Gen
FGFRL1
fibroblast growth factor receptor like 1
- HGNC 3693↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000127418↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 53834↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4p16.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 1 011 626–1 026 898 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 15,3 kb
- Protein
- 504 aminosyror
- Även känd som
- FGFR5
- MANE Select-transkript
- ENST00000510644.6NM_001004356.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs FGFRL1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FGFRL1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FGFRL1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,4 kb av genens 15,3 kb, och 1 515 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till FGFRL1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FGFRL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Morphological central nervous system abnormality
- Repetitive movements
- Agenesis of corpus callosum
- Tethered cord
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of limbs
- Club feet
- Extra thumb
- Preaxial foot polydactyly
- Short big toe
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Front half of foot turns inward
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Hunched back
- Rib fusion
- Rib segmentation abnormalities
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FGFRL1-genen: fibroblast growth factor receptor like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fgfrl1
Dante Labs. FGFRL1-genen: fibroblast growth factor receptor like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fgfrl1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor