Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KDM6A

lysine demethylase 6A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 44 873 188–45 112 779 (GRCh38)
Exoner
30 exoner på 239,6 kb
Protein
1 453 aminosyror
Tidigare symboler
UTX
MANE Select-transkript
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kabuki-syndrom

    • Ett tillstånd med påverkan på flera organsystem, orsakat av varianter i KMT2D (typ 1) eller KDM6A (typ 2), med karakteristiska ansiktsdrag, kort växt och intellektuell funktionsnedsättning, samt ibland problem med hjärta, njurar och immunsystem eller lågt blodsocker.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr screening för problem med hjärta, njurar, hörsel, immunsystem och blodsocker.

Så är KDM6A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där KDM6A finns. KDM6A och 3 gener i närheten på kromosom X, från 44 492 984 till 45 492 983.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44 522 431–44 543 013, bakåt-strängFUNDC1DUSP21: 44 844 021–44 844 888, framåt-strängDUSP21KDM6A: 44 873 188–45 112 779, framåt-strängKDM6ADIPK2B: 45 148 373–45 200 965, bakåt-strängDIPK2BDiagram över KDM6A: 30 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 44 873 188–44 873 712, 525 baserExon 2: 44 873 924–44 873 987, 64 baserExon 3: 44 961 284–44 961 392, 109 baserExon 4: 44 974 666–44 974 715, 50 baserExon 5: 45 010 961–45 011 019, 59 baserExon 6: 45 020 610–45 020 730, 121 baserExon 7: 45 034 931–45 034 985, 55 baserExon 8: 45 037 655–45 037 689, 35 baserExon 9: 45 051 709–45 051 802, 94 baserExon 10: 45 053 829–45 053 955, 127 baserExon 11: 45 059 006–45 059 104, 99 baserExon 12: 45 059 247–45 059 466, 220 baserExon 13: 45 060 022–45 060 156, 135 baserExon 14: 45 060 609–45 060 764, 156 baserExon 15: 45 061 324–45 061 419, 96 baserExon 16: 45 062 647–45 062 748, 102 baserExon 17: 45 063 422–45 063 817, 396 baserExon 18: 45 069 579–45 070 357, 779 baserExon 19: 45 076 697–45 076 826, 130 baserExon 20: 45 078 400–45 078 505, 106 baserExon 21: 45 079 146–45 079 351, 206 baserExon 22: 45 082 576–45 082 640, 65 baserExon 23: 45 082 715–45 082 789, 75 baserExon 24: 45 083 460–45 083 608, 149 baserExon 25: 45 085 865–45 085 979, 115 baserExon 26: 45 089 743–45 089 930, 188 baserExon 27: 45 090 723–45 090 864, 142 baserExon 28: 45 107 410–45 107 536, 127 baserExon 29: 45 110 079–45 110 249, 171 baserExon 30: 45 111 382–45 112 779, 1 398 baser1510152025305′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 239,6 kb, och 4 362 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KDM6A

99

positioner i KDM6A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 239,6 kb av KDM6A, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KDM6A-genen: lysine demethylase 6A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. KDM6A-genen: lysine demethylase 6A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kdm6a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test