Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq11.2
Koordinater
Kromosom X: 64 185 117–64 205 708 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 20,6 kb
Protein
1 135 aminosyror
Även känd som
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Tidigare symboler
FAM123B
MANE Select-transkript
ENST00000374869.8NM_152424.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteopetros

    • Osteopetros, även känd som marmorbensjukdom, är en beskrivande term för en grupp sällsynta, ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av ökad bentäthet på röntgenbilder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är AMER1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där AMER1 finns. AMER1 och 4 gener i närheten på kromosom X, från 63 695 413 till 64 695 412.Kromosom XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63 634 967–63 809 274, bakåt-strängARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, bakåt-strängAMER1: 64 185 117–64 205 708, bakåt-strängAMER1ASB12: 64 224 194–64 230 631, bakåt-strängASB12MTMR8: 64 264 031–64 395 500, bakåt-strängMTMR8Diagram över AMER1: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 2: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 64 185 117–64 193 384, 8 268 baserExon 1: 64 205 570–64 205 708, 139 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,4 kb av genens 20,6 kb, och 3 408 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AMER1

20

positioner i AMER1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,6 kb av AMER1, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AMER1-genen: APC membrane recruitment protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. AMER1-genen: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/amer1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test