Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TPM3

tropomyosin 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 154 161 813–154 192 100 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 30,3 kb
Protein
285 aminosyror
Även känd som
TRK
Tidigare symboler
NEM1
MANE Select-transkript
ENST00000651641.1NM_152263.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • Nemalinmyopati

      En medfödd myopati som definieras av stavformade strukturer i muskelfibrerna och oftast orsakas av varianter i NEB eller ACTA1.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TPM3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där TPM3 finns. TPM3 och 26 gener i närheten på kromosom 1, från 153 676 957 till 154 676 956.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbNPR1: 153 677 965–153 694 110, framåt-strängNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, framåt-strängINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, framåt-strängSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, bakåt-strängGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, bakåt-strängCRTC2: 153 947 669–153 958 642, bakåt-strängSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, bakåt-sträng: 153 959 151–153 975 887, bakåt-strängCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, framåt-strängJTB: 153 974 269–153 978 011, bakåt-sträng: 153 975 850–153 986 246, bakåt-strängRAB13: 153 981 617–153 986 382, bakåt-strängRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, framåt-strängRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, bakåt-strängNUP210LTPM3: 154 161 813–154 192 100, bakåt-strängTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, bakåt-strängCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, bakåt-strängLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, framåt-strängUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, framåt-strängHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, framåt-strängAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, framåt-strängATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, framåt-strängIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, bakåt-strängSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, framåt-strängTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, bakåt-strängUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, framåt-strängCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, bakåt-strängADARDiagram över TPM3: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 154 161 813–154 167 940, 6 128 baserExon 9: 154 169 305–154 169 383, 79 baserExon 8: 154 170 400–154 170 469, 70 baserExon 7: 154 170 649–154 170 711, 63 baserExon 6: 154 171 413–154 171 488, 76 baserExon 5: 154 172 908–154 172 978, 71 baserExon 4: 154 173 084–154 173 201, 118 baserExon 3: 154 176 115–154 176 248, 134 baserExon 2: 154 191 186–154 191 311, 126 baserExon 1: 154 191 902–154 192 100, 199 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,1 kb av genens 30,3 kb, och 858 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TPM3

27

positioner i TPM3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 30,3 kb av TPM3, med introner inräknade, inte bara de 7,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TPM3-genen: tropomyosin 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tpm3

Vancouver

Dante Labs. TPM3-genen: tropomyosin 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tpm3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test