Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NEB

nebulin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q23.3
Koordinater
Kromosom 2: 151 485 339–151 734 476 (GRCh38)
Exoner
182 exoner på 249,1 kb
Protein
8 525 aminosyror
Även känd som
NEB177D
Tidigare symboler
NEM2
MANE Select-transkript
ENST00000397345.8NM_001164508.2
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • Nemalinmyopati

      En medfödd myopati som definieras av stavformade strukturer i muskelfibrerna och oftast orsakas av varianter i NEB eller ACTA1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är NEB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 2, med en parentes där NEB finns. NEB och 7 gener i närheten på kromosom 2, från 151 109 908 till 152 109 907.Kromosom 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbRBM43: 151 247 940–151 261 870, bakåt-strängRBM43NMI: 151 270 467–151 289 921, bakåt-strängNMITNFAIP6: 151 357 585–151 380 931, framåt-strängTNFAIP6RIF1: 151 409 883–151 508 013, framåt-strängRIF1NEB: 151 485 339–151 734 476, bakåt-strängNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, bakåt-strängARL5A: 151 802 651–151 973 949, bakåt-strängCACNB4: 151 832 771–152 099 182, bakåt-strängCACNB4Diagram över NEB: 182 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 182: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 181: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 180: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 179: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 178: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 177: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 176: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 175: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 174: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 173: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 172: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 171: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 170: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 169: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 168: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 167: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 166: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 165: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 164: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 163: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 162: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 161: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 160: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 159: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 158: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 157: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 156: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 155: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 154: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 153: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 152: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 151: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 150: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 149: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 148: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 147: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 146: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 145: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 144: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 143: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 142: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 141: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 140: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 139: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 138: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 137: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 136: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 135: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 134: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 133: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 132: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 131: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 130: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 129: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 128: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 127: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 126: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 125: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 124: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 123: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 122: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 121: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 120: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 119: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 118: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 117: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 116: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 115: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 114: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 113: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 112: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 111: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 110: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 109: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 108: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 107: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 106: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 105: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 104: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 103: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 96: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 95: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 89: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 88: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 87: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 86: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 85: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 84: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 83: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 82: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 81: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 80: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 79: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 78: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 77: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 76: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 75: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 74: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 73: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 72: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 71: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 70: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 69: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 68: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 67: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 66: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 64: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 63: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 62: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 182: 151 485 339–151 485 933, 595 baserExon 181: 151 489 971–151 490 077, 107 baserExon 180: 151 490 372–151 490 518, 147 baserExon 179: 151 491 683–151 491 775, 93 baserExon 178: 151 492 098–151 492 281, 184 baserExon 177: 151 492 387–151 492 494, 108 baserExon 176: 151 493 353–151 493 445, 93 baserExon 175: 151 493 775–151 493 867, 93 baserExon 174: 151 494 161–151 494 253, 93 baserExon 173: 151 496 276–151 496 368, 93 baserExon 172: 151 496 941–151 497 033, 93 baserExon 171: 151 497 626–151 497 718, 93 baserExon 170: 151 498 260–151 498 352, 93 baserExon 169: 151 499 298–151 499 390, 93 baserExon 168: 151 501 391–151 501 483, 93 baser. 1 variant med egen sida i exon 168. Lista demExon 167: 151 502 793–151 502 885, 93 baserExon 166: 151 503 349–151 503 441, 93 baserExon 165: 151 505 478–151 505 570, 93 baserExon 164: 151 506 166–151 506 258, 93 baserExon 163: 151 506 909–151 507 013, 105 baserExon 162: 151 508 005–151 508 109, 105 baserExon 161: 151 512 733–151 512 837, 105 baserExon 160: 151 513 580–151 513 693, 114 baserExon 159: 151 514 318–151 514 428, 111 baserExon 158: 151 514 818–151 514 928, 111 baserExon 157: 151 516 459–151 516 563, 105 baserExon 156: 151 518 318–151 518 422, 105 baserExon 155: 151 518 965–151 519 069, 105 baserExon 154: 151 519 658–151 519 768, 111 baserExon 153: 151 524 311–151 524 415, 105 baserExon 152: 151 524 515–151 524 616, 102 baserExon 151: 151 525 163–151 525 273, 111 baserExon 150: 151 525 958–151 526 068, 111 baser. 1 variant med egen sida i exon 150. Lista demExon 149: 151 526 158–151 526 262, 105 baserExon 148: 151 526 918–151 527 022, 105 baserExon 147: 151 527 481–151 527 585, 105 baserExon 146: 151 529 210–151 529 314, 105 baserExon 145: 151 530 994–151 531 101, 108 baserExon 144: 151 531 792–151 531 896, 105 baserExon 143: 151 533 442–151 533 546, 105 baserExon 142: 151 535 691–151 535 795, 105 baserExon 141: 151 537 132–151 537 236, 105 baserExon 140: 151 537 872–151 537 976, 105 baserExon 139: 151 538 140–151 538 244, 105 baserExon 138: 151 540 344–151 540 448, 105 baserExon 137: 151 540 697–151 540 801, 105 baserExon 136: 151 541 447–151 541 551, 105 baserExon 135: 151 545 888–151 545 998, 111 baserExon 134: 151 546 345–151 546 443, 99 baserExon 133: 151 547 429–151 547 533, 105 baserExon 132: 151 547 634–151 547 738, 105 baserExon 131: 151 548 308–151 548 415, 108 baserExon 130: 151 549 636–151 549 740, 105 baserExon 129: 151 551 738–151 551 845, 108 baser. 1 variant med egen sida i exon 129. Lista demExon 128: 151 552 672–151 552 776, 105 baserExon 127: 151 553 398–151 553 502, 105 baserExon 126: 151 553 828–151 554 025, 198 baserExon 125: 151 554 931–151 555 044, 114 baserExon 124: 151 560 592–151 560 699, 108 baserExon 123: 151 561 004–151 561 108, 105 baserExon 122: 151 561 208–151 561 312, 105 baser. 1 variant med egen sida i exon 122. Lista demExon 121: 151 562 110–151 562 214, 105 baserExon 120: 151 562 611–151 562 808, 198 baserExon 119: 151 563 606–151 563 719, 114 baserExon 118: 151 563 823–151 563 930, 108 baserExon 117: 151 565 044–151 565 148, 105 baserExon 116: 151 565 501–151 565 605, 105 baserExon 115: 151 565 716–151 565 820, 105 baserExon 114: 151 567 168–151 567 479, 312 baserExon 113: 151 568 071–151 568 178, 108 baserExon 112: 151 568 316–151 568 417, 102 baserExon 111: 151 568 618–151 568 716, 99 baserExon 110: 151 569 268–151 569 372, 105 baserExon 109: 151 570 081–151 570 392, 312 baserExon 108: 151 570 497–151 570 601, 105 baserExon 107: 151 575 695–151 575 799, 105 baserExon 106: 151 576 151–151 576 354, 204 baserExon 105: 151 579 338–151 579 649, 312 baserExon 104: 151 580 797–151 580 904, 108 baserExon 103: 151 581 483–151 581 587, 105 baserExon 102: 151 582 464–151 582 667, 204 baserExon 101: 151 583 455–151 583 766, 312 baserExon 100: 151 585 507–151 585 614, 108 baserExon 99: 151 586 405–151 586 509, 105 baserExon 98: 151 587 374–151 587 577, 204 baserExon 97: 151 589 889–151 590 200, 312 baserExon 96: 151 591 348–151 591 455, 108 baserExon 95: 151 592 034–151 592 138, 105 baserExon 94: 151 593 016–151 593 219, 204 baserExon 93: 151 594 007–151 594 318, 312 baserExon 92: 151 596 060–151 596 167, 108 baserExon 91: 151 596 958–151 597 062, 105 baserExon 90: 151 597 927–151 598 130, 204 baserExon 89: 151 600 442–151 600 753, 312 baserExon 88: 151 601 901–151 602 008, 108 baserExon 87: 151 602 587–151 602 691, 105 baserExon 86: 151 603 569–151 603 772, 204 baserExon 85: 151 604 560–151 604 871, 312 baserExon 84: 151 606 606–151 606 713, 108 baserExon 83: 151 607 504–151 607 608, 105 baserExon 82: 151 608 473–151 608 676, 204 baserExon 81: 151 609 809–151 610 120, 312 baserExon 80: 151 610 516–151 610 623, 108 baserExon 79: 151 610 762–151 610 866, 105 baserExon 78: 151 612 186–151 612 389, 204 baserExon 77: 151 614 276–151 614 587, 312 baserExon 76: 151 616 002–151 616 109, 108 baserExon 75: 151 617 364–151 617 468, 105 baserExon 74: 151 618 275–151 618 478, 204 baserExon 73: 151 619 451–151 619 762, 312 baserExon 72: 151 620 919–151 621 026, 108 baserExon 71: 151 625 534–151 625 638, 105 baserExon 70: 151 627 002–151 627 205, 204 baserExon 69: 151 627 523–151 627 834, 312 baserExon 68: 151 629 539–151 629 646, 108 baserExon 67: 151 630 715–151 630 819, 105 baserExon 66: 151 631 143–151 631 346, 204 baserExon 65: 151 633 654–151 633 965, 312 baserExon 64: 151 636 227–151 636 334, 108 baserExon 63: 151 639 280–151 639 384, 105 baserExon 62: 151 639 857–151 640 060, 204 baserExon 61: 151 640 355–151 640 666, 312 baserExon 60: 151 642 574–151 642 681, 108 baserExon 59: 151 642 765–151 642 869, 105 baserExon 58: 151 643 150–151 643 353, 204 baserExon 57: 151 643 818–151 644 129, 312 baserExon 56: 151 644 468–151 644 575, 108 baserExon 55: 151 646 130–151 646 234, 105 baserExon 54: 151 650 176–151 650 379, 204 baserExon 53: 151 650 574–151 650 885, 312 baser. 1 variant med egen sida i exon 53. Lista demExon 52: 151 653 992–151 654 099, 108 baserExon 51: 151 655 270–151 655 374, 105 baserExon 50: 151 655 817–151 656 023, 207 baserExon 49: 151 656 153–151 656 464, 312 baserExon 48: 151 657 983–151 658 090, 108 baserExon 47: 151 659 065–151 659 169, 105 baserExon 46: 151 662 135–151 662 341, 207 baserExon 45: 151 663 548–151 663 859, 312 baserExon 44: 151 664 501–151 664 608, 108 baserExon 43: 151 664 759–151 664 863, 105 baserExon 42: 151 665 333–151 665 539, 207 baserExon 41: 151 666 090–151 666 401, 312 baserExon 40: 151 667 804–151 667 911, 108 baserExon 39: 151 669 027–151 669 131, 105 baserExon 38: 151 671 023–151 671 229, 207 baserExon 37: 151 672 369–151 672 680, 312 baserExon 36: 151 674 477–151 674 584, 108 baserExon 35: 151 675 287–151 675 391, 105 baserExon 34: 151 677 565–151 677 771, 207 baserExon 33: 151 677 876–151 678 187, 312 baserExon 32: 151 679 721–151 679 828, 108 baserExon 31: 151 679 918–151 680 022, 105 baserExon 30: 151 680 730–151 680 828, 99 baserExon 29: 151 682 662–151 682 769, 108 baserExon 28: 151 684 778–151 684 975, 198 baserExon 27: 151 687 419–151 687 532, 114 baserExon 26: 151 687 626–151 687 733, 108 baserExon 25: 151 688 292–151 688 396, 105 baserExon 24: 151 690 727–151 690 825, 99 baserExon 23: 151 691 864–151 691 968, 105 baserExon 22: 151 692 059–151 692 166, 108 baserExon 21: 151 692 261–151 692 362, 102 baserExon 20: 151 694 323–151 694 436, 114 baserExon 19: 151 694 522–151 694 629, 108 baserExon 18: 151 695 578–151 695 682, 105 baserExon 17: 151 696 637–151 696 735, 99 baser. 1 variant med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 151 697 148–151 697 252, 105 baserExon 15: 151 697 350–151 697 457, 108 baserExon 14: 151 697 544–151 697 648, 105 baserExon 13: 151 706 881–151 706 997, 117 baserExon 12: 151 709 656–151 709 763, 108 baserExon 11: 151 710 434–151 710 538, 105 baserExon 10: 151 717 416–151 717 520, 105 baserExon 9: 151 723 382–151 723 486, 105 baserExon 8: 151 724 260–151 724 364, 105 baserExon 7: 151 724 857–151 724 961, 105 baserExon 6: 151 725 453–151 725 560, 108 baserExon 5: 151 727 691–151 727 906, 216 baserExon 4: 151 729 615–151 729 656, 42 baserExon 3: 151 733 121–151 733 185, 65 baserExon 2: 151 733 712–151 733 795, 84 baserExon 1: 151 734 398–151 734 476, 79 baser18217515012510075502515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 26,2 kb av genens 249,1 kb, och 25 578 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NEB

1 802

positioner i NEB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

187 av dem (10 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (187 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 249,1 kb av NEB, med introner inräknade, inte bara de 26,2 kb exoner.

Varianter med egen sida (9)

De NEB-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.78+1G>AIntron 4151 729 614Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.6076-1G>TIntron 47151 658 091Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.11910+1G>AIntron 79151 610 761Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.19944G>AExon 129151 551 738Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D498Gc.1493A>GExon 17151 696 713Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R2313Xc.6937C>TExon 53151 650 864Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R7997Xc.23989C>TExon 168151 501 423Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
S6366Ic.19097G>TExon 122151 561 212Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
T7382Pc.22144A>CExon 150151 525 975Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NEB-genen: nebulin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/neb

Vancouver

Dante Labs. NEB-genen: nebulin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/neb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test