Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 108 041 409–108 074 741 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 33,3 kb
Protein
334 aminosyror
Även känd som
HSPC019, GL
MANE Select-transkript
ENST00000193322.8NM_014028.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteopetros

    • Osteopetros, även känd som marmorbensjukdom, är en beskrivande term för en grupp sällsynta, ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av ökad bentäthet på röntgenbilder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är OSTM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där OSTM1 finns. OSTM1 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 107 558 075 till 108 558 074.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbSOBP: 107 489 897–107 661 306, framåt-strängSOBPSCML4: 107 701 722–107 824 328, bakåt-strängSCML4SEC63: 107 867 756–107 958 311, bakåt-strängSEC63OSTM1: 108 041 409–108 074 741, bakåt-strängOSTM1NR2E1: 108 166 017–108 188 805, framåt-strängNR2E1SNX3: 108 210 873–108 261 255, bakåt-strängSNX3AFG1L: 108 294 892–108 526 796, framåt-strängAFG1LDiagram över OSTM1: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 108 041 409–108 044 840, 3 432 baserExon 5: 108 049 253–108 049 418, 166 baserExon 4: 108 051 031–108 051 198, 168 baserExon 3: 108 054 490–108 054 587, 98 baserExon 2: 108 064 185–108 064 299, 115 baserExon 1: 108 074 250–108 074 741, 492 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 33,3 kb, och 1 005 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OSTM1

7

positioner i OSTM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33,3 kb av OSTM1, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OSTM1-genen: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ostm1

Vancouver

Dante Labs. OSTM1-genen: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ostm1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test