Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ZC4H2

zinc finger C4H2-type containing

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq11.2
Koordinater
Kromosom X: 64 915 807–64 976 450 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 60,6 kb
Protein
224 aminosyror
Även känd som
HCA127
Tidigare symboler
KIAA1166, WWS, MCS, MRXS4
MANE Select-transkript
ENST00000374839.8NM_018684.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är ZC4H2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där ZC4H2 finns. ZC4H2 och 2 gener i närheten på kromosom X, från 64 446 129 till 65 446 128.Kromosom XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2864,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZC4H2: 64 915 807–64 976 450, bakåt-strängZC4H2ZC3H12B: 65 034 788–65 507 887, framåt-strängZC3H12BLAS1L: 65 438 549–65 534 818, bakåt-strängLAS1LDiagram över ZC4H2: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 64 915 807–64 917 896, 2 090 baserExon 4: 64 919 042–64 919 204, 163 baserExon 3: 64 920 081–64 920 253, 173 baserExon 2: 64 921 817–64 921 988, 172 baserExon 1: 64 976 325–64 976 450, 126 baser543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,7 kb av genens 60,6 kb, och 675 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ZC4H2

    33

    positioner i ZC4H2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 60,6 kb av ZC4H2, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till ZC4H2

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZC4H2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ZC4H2-genen: zinc finger C4H2-type containing. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/zc4h2

    Vancouver

    Dante Labs. ZC4H2-genen: zinc finger C4H2-type containing [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/zc4h2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test