Gen
TTN
titin
- HGNC 12403(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000155657(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7273(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q31.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 178 525 989–178 807 423 (GRCh38)
- Exoner
- 363 exoner på 281,4 kb
- Protein
- 35 991 aminosyror
- Även känd som
- CMPD4, FLJ32040, TMD, CMH9, LGMD2J, MYLK5
- Tidigare symboler
- CMD1G
- MANE Select-transkript
- ENST00000589042.5NM_001267550.2
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TTN, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödda myopatier
- TTN-relaterad myopati
Skelettmuskelsjukdomar orsakade av varianter i TTN, som kodar för muskelproteinet titin, med debut från födseln till vuxen ålder.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Dilaterad kardiomyopati
Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Vad kunskapen förändrar
Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.
Distala myopatier
- Distal myopati
En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle
Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Myofibrillära myopatier
- Myofibrillär myopati
En grupp muskelsjukdomar där den kontraktila strukturen i muskelfibrerna bryts ned, orsakad av gener såsom DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC och BAG3.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Eftersom hjärtat ofta är involverat rekommenderas regelbundna hjärtkontroller (till exempel EKG och ekokardiografi) även utan symtom.
Så är TTN uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 109,2 kb av genens 281,4 kb, och 107 976 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TTN
4 747
positioner i TTN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
16 av dem (0,3 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (16 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 281,4 kb av TTN, med introner inräknade, inte bara de 109,2 kb exoner.
Varianter med egen sida (344)
De TTN-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A2770Hfs*4 | c.8307_8308del | Exon 35 | 178 770 483 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| A27689Lfs*31 | c.83064_83073del | Exon 326 | 178 563 058 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| A28497Hfs*11 | c.85486del | Exon 326 | 178 560 645 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| A35338Rfs*5 | c.106009_106010del | Exon 358 | 178 530 604 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| A35544Pfs*2 | c.106629del | Exon 360 | 178 529 121 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.669+2T>C | Intron 5 | 178 799 823 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.9163+1G>C | Intron 38 | 178 768 672 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.10303+2T>C | Intron 44 | 178 758 982 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.14093-1G>A | Intron 48 | 178 738 361 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.15496+1G>T | Intron 52 | 178 734 327 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
Egenskaper kopplade till TTN
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TTN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Muscle tissue disease
Visa ytterligare 38 egenskaper
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Muscular dystrophy
- Ankle weakness
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Limited hip movement
- Minicore myopathy
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Muscle fiber splitting
- Neck flexion weakness
- Necrotizing myopathy
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormal formation of the hip
- EMG abnormality
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Hypertrophied muscle fibers
- Loss of fat tissue in localized area
- Prominent swayback
- Weakness of outermost muscles
- Absent muscle fiber merosin
- Frequent falls
- Myofibrillar myopathy
- Weak diaphragm
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Sudden cardiac death
- Cardiac failure
- Fainting spell
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Abnormal heart valve morphology
- Atrioventricular reentrant tachycardia
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral valve prolapse
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Disease of the heart muscle
- Premature atrial contractions
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Ventricular tachycardia
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Limited neck flexibility
- Receding chin
- Abnormal facial shape
- Bifid uvula
- Big lower jaw
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Abnormal gait
- Delayed motor skills
- High pitched voice
- High stepping
- Waddling gait
- Absent reflexes
- Clumsiness
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TTN-genen: titin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ttn
Dante Labs. TTN-genen: titin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ttn
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor