Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GLRX5

glutaredoxin 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.13
Koordinater
Kromosom 14: 95 535 050–95 544 714 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 9,7 kb
Protein
157 aminosyror
Även känd som
PR01238, GRX5
Tidigare symboler
C14orf87
MANE Select-transkript
ENST00000331334.5NM_016417.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga sideroblastanemier

    • Ärftlig sideroblastanemi

      En grupp tillstånd orsakade av förändringar i gener såsom ALAS2 och ABCB7 (X-bundna), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 och TRNT1 (recessiva) samt HSPA9 (dominant); vissa former påverkar även musklerna, nervsystemet eller immunsystemet.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Den X-bundna ALAS2-formen svarar ofta på vitamin B6 (pyridoxin), och en diagnos vägleder uppföljningen av järnöverbelastning och skiljer dessa tillstånd från förvärvad myelodysplastisk syndrom.

Så är GLRX5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där GLRX5 finns. GLRX5 och 7 gener i närheten på kromosom 14, från 95 039 882 till 96 039 881.Kromosom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbDICER1: 95 086 228–95 158 010, bakåt-strängDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, bakåt-strängCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, bakåt-strängSYNE3GLRX5: 95 535 050–95 544 714, framåt-strängGLRX5TCL1B: 95 686 397–95 692 638, framåt-strängTCL1BTCL1A: 95 694 156–95 714 196, bakåt-strängTCL1ATUNAR: 95 866 587–95 925 871, framåt-strängTUNARC14orf132: 96 039 323–96 095 498, framåt-strängC14orf132Diagram över GLRX5: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 95 535 050–95 535 384, 335 baserExon 2: 95 543 947–95 544 714, 768 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 9,7 kb, och 474 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GLRX5

3

positioner i GLRX5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 9,7 kb av GLRX5, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GLRX5-genen: glutaredoxin 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/glrx5

Vancouver

Dante Labs. GLRX5-genen: glutaredoxin 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/glrx5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test