Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q14.11
Koordinater
Kromosom 13: 40 789 611–40 812 460 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 22,9 kb
Protein
301 aminosyror
Även känd som
ORC1, lnc-HC, D13S327
Tidigare symboler
ORNT1, HHH
MANE Select-transkript
ENST00000338625.9NM_014252.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ureacykelrubbning

    • En ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av brist på ett av de enzymer som krävs för ureacykeln. Den leder till att ammoniak ansamlas i kroppen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kvävefångande behandling (natriumbensoat, glycerolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegränsad kost med tillskott av essentiella aminosyror; akuta protokoll vid hyperammonemi; levertransplantation (botande); studier av mRNA-behandling vid OTC-brist; karglumsyra vid NAGS-brist

Så är SLC25A15 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där SLC25A15 finns. SLC25A15 och 7 gener i närheten på kromosom 13, från 40 301 036 till 41 301 035.Kromosom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40 555 667–40 667 612, bakåt-strängFOXO1MRPS31: 40 727 694–40 771 351, bakåt-strängMRPS31SLC25A15: 40 789 611–40 812 460, framåt-strängSLC25A15ELF1: 40 931 241–41 061 692, bakåt-strängELF1WBP4: 41 060 607–41 084 012, framåt-strängWBP4KBTBD6: 41 127 569–41 132 802, bakåt-strängKBTBD6KBTBD7: 41 189 834–41 194 569, bakåt-strängKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, bakåt-strängMTRF1Diagram över SLC25A15: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 40 789 611–40 789 663, 53 baserExon 2: 40 793 158–40 793 281, 124 baserExon 3: 40 799 057–40 799 315, 259 baserExon 4: 40 805 118–40 805 255, 138 baserExon 5: 40 807 294–40 807 463, 170 baserExon 6: 40 808 438–40 808 596, 159 baserExon 7: 40 809 543–40 812 460, 2 918 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 22,9 kb, och 906 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC25A15

71

positioner i SLC25A15 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

21 av dem (30 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 22,9 kb av SLC25A15, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC25A15-genen: solute carrier family 25 member 15. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. SLC25A15-genen: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a15

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test