Gen
CHRNE
cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
- HGNC 1966(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000108556(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1145(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 4 897 771–4 903 098 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 5,3 kb
- Protein
- 493 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- ACHRE
- MANE Select-transkript
- ENST00000649488.2NM_000080.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CHRNE, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Kongenitalt myasteniskt syndrom
- Kongenitalt myasteniskt syndrom 4Autosomalt recessiv
Varje postsynaptiskt kongenitalt myasteniskt syndrom där sjukdomen orsakas av en mutation i genen CHRNE.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Medfödda myastena syndrom (alla typer)
Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är CHRNE uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 5,3 kb, och 1 482 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CHRNE
254
positioner i CHRNE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,3 kb av CHRNE, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CHRNE
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CHRNE kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bulbar palsy
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CHRNE-genen: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chrne
Dante Labs. CHRNE-genen: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chrne
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor