Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RSPRY1

ring finger and SPRY domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q13
Koordinater
Kromosom 16: 57 186 329–57 240 469 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 54,1 kb
Protein
576 aminosyror
Även känd som
KIAA1972
MANE Select-transkript
ENST00000394420.9NM_133368.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser RSPRY1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är RSPRY1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där RSPRY1 finns. RSPRY1 och 21 gener i närheten på kromosom 16, från 56 713 399 till 57 713 398.Kromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56 730 095–56 850 286, framåt-strängNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, framåt-strängSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, framåt-strängHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, framåt-strängCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, framåt-strängNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, framåt-strängCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, bakåt-strängPSME3IP1RSPRY1: 57 186 329–57 240 469, framåt-strängRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, framåt-strängARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, bakåt-strängPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, framåt-strängCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, framåt-strängCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, framåt-strängCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, bakåt-strängCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, framåt-strängCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, framåt-strängPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, bakåt-strängDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, bakåt-strängCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, framåt-strängADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, framåt-strängADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, framåt-strängADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, framåt-strängDRC7Diagram över RSPRY1: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 57 186 329–57 186 451, 123 baserExon 2: 57 204 504–57 205 008, 505 baserExon 3: 57 208 058–57 208 110, 53 baserExon 4: 57 209 075–57 209 187, 113 baserExon 5: 57 212 972–57 213 098, 127 baserExon 6: 57 213 888–57 213 946, 59 baserExon 7: 57 216 107–57 216 173, 67 baserExon 8: 57 216 904–57 217 035, 132 baserExon 9: 57 220 732–57 220 847, 116 baserExon 10: 57 221 272–57 221 415, 144 baserExon 11: 57 227 342–57 227 453, 112 baserExon 12: 57 230 711–57 230 813, 103 baserExon 13: 57 231 167–57 231 319, 153 baserExon 14: 57 235 124–57 235 228, 105 baserExon 15: 57 238 879–57 240 469, 1 591 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 54,1 kb, och 1 731 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av RSPRY1

3Lätt

Hur svår RSPRY1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i RSPRY1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av RSPRY1s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner7,2 %
  • GC-innehåll3,5 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

4

positioner i RSPRY1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 54,1 kb av RSPRY1, inklusive introner, och inte bara de 3,5 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (4)

The RSPRY1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 2
  • Sannolikt patogen 2
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_133368.3(RSPRY1):c.358G>T (p.Glu120Ter) (opens in a new tab)progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-short fourth metatarsals-intellectual disability syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_133368.3(RSPRY1):c.1422T>A (p.Cys474Ter) (opens in a new tab)progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-short fourth metatarsals-intellectual disability syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_133368.3(RSPRY1):c.109del (p.Ala37fs) (opens in a new tab)progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-short fourth metatarsals-intellectual disability syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_133368.3(RSPRY1):c.901_901+15del (opens in a new tab)progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-short fourth metatarsals-intellectual disability syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till RSPRY1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RSPRY1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RSPRY1-genen: ring finger and SPRY domain containing 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rspry1

Vancouver

Dante Labs. RSPRY1-genen: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rspry1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test