Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MMAA

metabolism of cobalamin associated A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q31.21
Koordinater
Kromosom 4: 145 619 385–145 660 033 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 40,6 kb
Protein
418 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
cblA
MANE Select-transkript
ENST00000649156.2NM_172250.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transportenAutosomalt recessiv

      Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

  • Metylmalonacidemi & Propionacidemi

    • MetylmalonacidemiAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE och relaterade gener för kobalaminbearbetning, som kan ge kräkningar, dålig matlust, metabola kriser, utvecklingsproblem och njursjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör specialiserad kostbehandling, karnitin, vitamin B12 vid responsiva former och en nödplan, vilket minskar risken för kriser.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MMAA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där MMAA finns. MMAA och 4 gener i närheten på kromosom 4, från 145 139 709 till 146 139 708.Kromosom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbOTUD4: 145 110 838–145 180 631, bakåt-strängOTUD4SMAD1: 145 480 769–145 559 191, framåt-strängSMAD1MMAA: 145 619 385–145 660 033, framåt-strängMMAAC4orf51: 145 680 088–145 771 032, framåt-strängC4orf51ZNF827: 145 757 627–145 939 036, bakåt-strängZNF827Diagram över MMAA: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 2: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 145 619 385–145 619 407, 23 baserExon 2: 145 639 075–145 639 578, 504 baserExon 3: 145 642 363–145 642 485, 123 baserExon 4: 145 645 986–145 646 156, 171 baserExon 5: 145 651 062–145 651 147, 86 baserExon 6: 145 653 994–145 654 143, 150 baserExon 7: 145 655 147–145 660 033, 4 887 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 40,6 kb, och 1 257 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MMAA

131

positioner i MMAA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,6 kb av MMAA, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MMAA-genen: metabolism of cobalamin associated A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mmaa

Vancouver

Dante Labs. MMAA-genen: metabolism of cobalamin associated A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mmaa

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test