Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 33 272 509–33 920 476 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 648 kb
Protein
756 aminosyror
Även känd som
KIAA0609
Tidigare symboler
LARGE
MANE Select-transkript
ENST00000397394.8NM_133642.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är LARGE1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där LARGE1 finns. LARGE1 och 2 gener i närheten på kromosom 22, från 32 624 541 till 34 568 444.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32 507 820–33 058 388, bakåt-strängSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, framåt-strängTIMP3LARGE1: 33 272 509–33 920 476, bakåt-strängLARGE1Diagram över LARGE1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 33 272 509–33 274 624, 2 116 baserExon 14: 33 277 060–33 277 255, 196 baserExon 13: 33 283 202–33 283 348, 147 baserExon 12: 33 304 229–33 304 507, 279 baserExon 11: 33 316 085–33 316 248, 164 baserExon 10: 33 337 646–33 337 801, 156 baserExon 9: 33 381 919–33 382 044, 126 baserExon 8: 33 384 192–33 384 304, 113 baserExon 7: 33 432 161–33 432 265, 105 baserExon 6: 33 564 848–33 565 019, 172 baserExon 5: 33 604 435–33 604 558, 124 baserExon 4: 33 626 244–33 626 326, 83 baserExon 3: 33 650 367–33 650 668, 302 baserExon 2: 33 761 371–33 761 558, 188 baserExon 1: 33 919 995–33 920 476, 482 baser1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 648 kb, och 2 271 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LARGE1

29

positioner i LARGE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 648 kb av LARGE1, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LARGE1-genen: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. LARGE1-genen: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/large1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test