Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q23.2
Koordinater
Kromosom 12: 101 745 499–101 830 959 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 85,5 kb
Protein
1 256 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KIAA1208, MGC4170
Tidigare symboler
GNPTA
MANE Select-transkript
ENST00000299314.12NM_024312.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Mukolipidoser (ML II, ML III och ML IV)

    • GNPTAB-relaterad mukolipidos (ML II, I-cell-sjukdom, och ML III alfa/beta)Autosomalt recessiv

      Felaktig märkning av lysosomala enzymer orsakar svåra grova drag redan i spädbarnsåldern, skelettdysplasi och hjärtsjukdom (ML II), eller en mildare form med debut senare i livet, med ledstelhet och skelettförändringar (ML III).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Vården är stödjande, med uppföljning av skelett, hjärta och luftvägar.

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GNPTAB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där GNPTAB finns. GNPTAB och 11 gener i närheten på kromosom 12, från 101 288 229 till 102 288 228.Kromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101 280 095–101 386 618, framåt-strängUTP20ARL1: 101 365 309–101 407 794, bakåt-strängARL1SPIC: 101 474 914–101 487 135, framåt-strängSPICMYBPC1: 101 568 353–101 688 685, framåt-strängMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, framåt-strängCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, bakåt-strängSYCP3GNPTAB: 101 745 499–101 830 959, bakåt-strängGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, framåt-strängDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, bakåt-strängWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, bakåt-strängNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, framåt-strängPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, bakåt-strängPMCHDiagram över GNPTAB: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 118 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 101 745 499–101 747 241, 1 743 baserExon 20: 101 749 101–101 749 191, 91 baserExon 19: 101 753 372–101 753 539, 168 baserExon 18: 101 757 212–101 757 310, 99 baserExon 17: 101 757 572–101 757 657, 86 baserExon 16: 101 760 030–101 760 143, 114 baserExon 15: 101 761 127–101 761 346, 220 baserExon 14: 101 761 564–101 761 763, 200 baserExon 13: 101 764 202–101 765 304, 1 103 baserExon 12: 101 766 091–101 766 294, 204 baserExon 11: 101 768 037–101 768 160, 124 baserExon 10: 101 770 021–101 770 191, 171 baserExon 9: 101 770 406–101 770 585, 180 baserExon 8: 101 770 996–101 771 157, 162 baserExon 7: 101 780 152–101 780 286, 135 baserExon 6: 101 780 557–101 780 621, 65 baserExon 5: 101 786 012–101 786 217, 206 baserExon 4: 101 788 548–101 788 589, 42 baserExon 3: 101 789 938–101 790 057, 120 baserExon 2: 101 796 677–101 796 762, 86 baserExon 1: 101 830 559–101 830 959, 401 baser21201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 85,5 kb, och 3 771 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GNPTAB

419

positioner i GNPTAB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 85,5 kb av GNPTAB, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNPTAB-genen: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. GNPTAB-genen: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnptab

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test