Gen
RMP64
ribonuclease MRP subunit p64
- HGNC 24496↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163608↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 25871↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q13.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 113 002 444–113 019 671 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 17,2 kb
- Protein
- 567 aminosyror
- Även känd som
- DKFZP434F2021, NET17
- Tidigare symboler
- C3orf17, NEPRO
- MANE Select-transkript
- ENST00000314400.10NM_015412.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs RMP64, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RMP64 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RMP64 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,8 kb av genens 17,2 kb, och 1 704 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RMP64
2
positioner i RMP64 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 17,2 kb av RMP64, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RMP64
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RMP64 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad eyebrow
- High frontal hairline
- Receding chin
- Sparse scalp hair
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Midface retrusion
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of limbs
- Broad middle finger bones
- Knock knees
- Metaphyseal cupping
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Shortened long bone of hand
- Trident hand
- Bowed thighbone
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RMP64-genen: ribonuclease MRP subunit p64. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rmp64
Dante Labs. RMP64-genen: ribonuclease MRP subunit p64 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rmp64
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor