Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.13
Koordinater
Kromosom 9: 131 502 918–131 523 799 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 20,9 kb
Protein
725 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
LGMD2K
MANE Select-transkript
ENST00000402686.8NM_001077365.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Alfa-dystroglykanopatierAutosomalt recessiv

      Muskelsjukdomar orsakade av felaktig sockerfästning (O-mannosylering) till alfa-dystroglykan, från svår medfödd muskeldystrofi med påverkan på hjärna och ögon till mildare svaghet i bälte- och extremitetsmuskulatur; behandlas också mer ingående i rapporten om medfödda muskeldystrofier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är POMT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där POMT1 finns. POMT1 och 12 gener i närheten på kromosom 9, från 131 013 359 till 132 013 358.Kromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbLAMC3: 131 008 878–131 094 473, framåt-strängLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, framåt-strängAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, framåt-strängNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, bakåt-strängFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, framåt-strängPLPP7PRRC2B: 131 373 636–131 500 197, framåt-strängPRRC2B: 131 430 129–131 430 218, framåt-sträng: 131 432 759–131 446 473, framåt-strängPOMT1: 131 502 918–131 523 799, framåt-strängPOMT1UCK1: 131 523 756–131 531 289, bakåt-strängUCK1PRRT1B: 131 545 520–131 560 893, framåt-strängPRRT1BRAPGEF1: 131 576 758–131 740 134, bakåt-strängRAPGEF1MED27: 131 842 105–132 079 896, bakåt-strängMED27Diagram över POMT1: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 131 502 918–131 503 073, 156 baserExon 2: 131 504 189–131 504 340, 152 baserExon 3: 131 506 114–131 506 220, 107 baserExon 4: 131 506 403–131 506 453, 51 baserExon 5: 131 507 368–131 507 514, 147 baserExon 6: 131 508 911–131 509 022, 112 baserExon 7: 131 509 743–131 509 808, 66 baserExon 8: 131 509 903–131 509 996, 94 baserExon 9: 131 510 260–131 510 415, 156 baserExon 10: 131 511 337–131 511 467, 131 baserExon 11: 131 512 041–131 512 136, 96 baserExon 12: 131 513 239–131 513 331, 93 baserExon 13: 131 515 426–131 515 522, 97 baserExon 14: 131 518 445–131 518 537, 93 baserExon 15: 131 518 837–131 518 957, 121 baserExon 16: 131 519 389–131 519 486, 98 baserExon 17: 131 520 080–131 520 193, 114 baserExon 18: 131 521 346–131 521 472, 127 baserExon 19: 131 522 047–131 522 224, 178 baserExon 20: 131 522 932–131 523 799, 868 baser124681012141618205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 20,9 kb, och 2 178 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POMT1

178

positioner i POMT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,9 kb av POMT1, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POMT1-genen: protein O-mannosyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. POMT1-genen: protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pomt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test