Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MYO5A

myosin VA

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.2
Koordinater
Kromosom 15: 52 307 283–52 528 880 (GRCh38)
Exoner
42 exoner på 221,6 kb
Protein
1 880 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MYO5, GS1, MYR12
Tidigare symboler
MYH12
MANE Select-transkript
ENST00000399233.7NM_001382347.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Griscellis syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Partiell albinism med silvergrått hår; typ 1 (MYO5A) innebär neurologiska problem, typ 2 (RAB27A) orsakar livshotande överaktivering av immunförsvaret (HLH) och typ 3 (MLPH) påverkar endast pigmenteringen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Typ 2 kräver snabb vård hos specialist och behandlas vanligtvis med stamcellstransplantation.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MYO5A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där MYO5A finns. MYO5A och 10 gener i närheten på kromosom 15, från 51 918 082 till 52 918 081.Kromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbTMOD3: 51 829 626–51 947 295, framåt-strängTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, bakåt-strängLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, framåt-strängMAPK6: 52 045 846–52 045 899, framåt-strängBCL2L10: 52 109 263–52 112 775, bakåt-strängBCL2L10GNB5: 52 115 100–52 191 392, bakåt-strängGNB5MYO5C: 52 192 309–52 295 815, bakåt-strängMYO5CMYO5A: 52 307 283–52 528 880, bakåt-strängMYO5AARPP19: 52 547 045–52 569 883, bakåt-strängARPP19ATOSA: 52 581 317–52 709 824, bakåt-strängATOSAONECUT1: 52 755 053–52 791 078, bakåt-strängONECUT1Diagram över MYO5A: 42 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 52 307 283–52 313 848, 6 566 baserExon 41: 52 314 123–52 314 203, 81 baserExon 40: 52 317 048–52 317 222, 175 baserExon 39: 52 319 060–52 319 342, 283 baserExon 38: 52 321 359–52 321 509, 151 baserExon 37: 52 323 355–52 323 444, 90 baserExon 36: 52 327 852–52 328 006, 155 baserExon 35: 52 330 353–52 330 499, 147 baserExon 34: 52 336 463–52 336 556, 94 baserExon 33: 52 337 810–52 337 884, 75 baserExon 32: 52 340 196–52 340 394, 199 baserExon 31: 52 343 117–52 343 197, 81 baserExon 30: 52 346 361–52 346 461, 101 baserExon 29: 52 348 818–52 348 826, 9 baserExon 28: 52 351 254–52 351 481, 228 baserExon 27: 52 353 605–52 353 658, 54 baserExon 26: 52 353 871–52 354 014, 144 baserExon 25: 52 359 968–52 360 081, 114 baserExon 24: 52 364 554–52 364 702, 149 baserExon 23: 52 367 031–52 367 124, 94 baserExon 22: 52 370 169–52 370 417, 249 baserExon 21: 52 372 124–52 372 363, 240 baserExon 20: 52 375 304–52 375 460, 157 baserExon 19: 52 376 347–52 376 558, 212 baserExon 18: 52 379 625–52 379 733, 109 baserExon 17: 52 379 822–52 379 908, 87 baserExon 16: 52 383 091–52 383 188, 98 baserExon 15: 52 384 161–52 384 322, 162 baserExon 14: 52 387 829–52 387 912, 84 baserExon 13: 52 389 238–52 389 363, 126 baserExon 12: 52 391 930–52 392 070, 141 baserExon 11: 52 396 316–52 396 397, 82 baserExon 10: 52 397 201–52 397 466, 266 baserExon 9: 52 405 287–52 405 393, 107 baserExon 8: 52 407 292–52 407 399, 108 baserExon 7: 52 408 059–52 408 140, 82 baserExon 6: 52 410 333–52 410 476, 144 baserExon 5: 52 416 145–52 416 301, 157 baserExon 4: 52 425 830–52 425 974, 145 baserExon 3: 52 428 398–52 428 569, 172 baserExon 2: 52 433 175–52 433 285, 111 baserExon 1: 52 528 780–52 528 880, 101 baser4240353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,1 kb av genens 221,6 kb, och 5 643 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MYO5A

4

positioner i MYO5A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 221,6 kb av MYO5A, med introner inräknade, inte bara de 12,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MYO5A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYO5A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYO5A-genen: myosin VA. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myo5a

Vancouver

Dante Labs. MYO5A-genen: myosin VA [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myo5a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test