Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 63 938 554–63 972 918 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 34,4 kb
Protein
1 836 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Nav1.4, HYPP, SkM1
Tidigare symboler
HYKPP
MANE Select-transkript
ENST00000435607.3NM_000334.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kongenitalt myasteniskt syndrom

    • Medfödda myastena syndrom (alla typer)

      Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Paramyotonia congenitaAutosomalt dominant

      En sjukdom i skelettmuskulaturens natriumkanal (SCN4A) som ger muskelstelhet som förvärras av kyla och upprepad aktivitet, ibland följt av svaghet.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Kaliumförvärrad myotoniAutosomalt dominant

      En SCN4A-relaterad myotoni där muskelstelheten förvärras av kalium, inklusive myotonia fluctuans och myotonia permanens.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Familiär periodisk paralys

    • Periodisk paralysAutosomalt dominant

      Redaktörsnotering: klassificerad som genetisk i ORDO men behandlas som neutral här

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SCN4A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där SCN4A finns. SCN4A och 28 gener i närheten på kromosom 17, från 63 455 736 till 64 455 735.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbACE: 63 477 058–63 498 380, framåt-strängACE: 63 484 823–63 521 848, framåt-strängKCNH6: 63 523 310–63 548 987, framåt-strängKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, framåt-strängDCAF7: 63 550 603–63 608 347, framåt-strängTACO1: 63 600 879–63 612 023, framåt-strängTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, framåt-strängMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, bakåt-strängSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, bakåt-strängLIMD2: 63 702 845–63 752 097, bakåt-strängCCDC47: 63 745 250–63 776 351, bakåt-strängCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, framåt-strängDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, bakåt-strängFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, framåt-strängPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, bakåt-strängSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, bakåt-strängCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, bakåt-strängGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, bakåt-strängCSHL1: 63 909 596–63 911 348, bakåt-strängGH1: 63 917 200–63 918 839, bakåt-strängGH1: 63 917 203–63 931 385, bakåt-strängCD79B: 63 928 738–63 932 629, bakåt-strängCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, bakåt-strängSCN4APRR29: 63 998 344–64 004 305, framåt-strängPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, bakåt-strängICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, bakåt-strängERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, bakåt-strängTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, bakåt-strängPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, framåt-strängMILR1Diagram över SCN4A: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 24: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 63 938 554–63 941 993, 3 440 baserExon 23: 63 942 826–63 943 096, 271 baserExon 22: 63 943 746–63 943 850, 105 baserExon 21: 63 944 673–63 944 810, 138 baserExon 20: 63 945 007–63 945 060, 54 baserExon 19: 63 945 360–63 945 638, 279 baserExon 18: 63 947 045–63 947 167, 123 baserExon 17: 63 947 890–63 948 063, 174 baserExon 16: 63 948 611–63 948 765, 155 baserExon 15: 63 949 393–63 949 528, 136 baserExon 14: 63 951 424–63 951 900, 477 baserExon 13: 63 957 162–63 957 518, 357 baserExon 12: 63 959 265–63 959 438, 174 baserExon 11: 63 961 193–63 961 431, 239 baserExon 10: 63 963 672–63 963 825, 154 baserExon 9: 63 964 468–63 964 677, 210 baserExon 8: 63 966 102–63 966 243, 142 baserExon 7: 63 966 481–63 966 544, 64 baserExon 6: 63 968 023–63 968 355, 333 baserExon 5: 63 971 162–63 971 253, 92 baserExon 4: 63 971 722–63 971 850, 129 baserExon 3: 63 972 136–63 972 225, 90 baserExon 2: 63 972 352–63 972 470, 119 baserExon 1: 63 972 569–63 972 918, 350 baser24201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,8 kb av genens 34,4 kb, och 5 511 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SCN4A

131

positioner i SCN4A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 34,4 kb av SCN4A, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SCN4A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scn4a

Vancouver

Dante Labs. SCN4A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scn4a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test