Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GRIN2D

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 48 393 668–48 444 931 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 51,3 kb
Protein
1 336 aminosyror
Även känd som
GluN2D, EB11, NR2D
Tidigare symboler
NMDAR2D
MANE Select-transkript
ENST00000263269.4NM_000836.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är GRIN2D uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 19, med en parentes där GRIN2D finns. GRIN2D och 38 gener i närheten på kromosom 19, från 47 919 300 till 48 919 299.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbBSPH1: 47 968 046–47 992 170, bakåt-strängBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, framåt-strängELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, bakåt-strängCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, bakåt-strängPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, bakåt-strängLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, framåt-strängZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, bakåt-strängCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, framåt-strängZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, bakåt-strängODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, framåt-strängEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, bakåt-strängTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, framåt-strängSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, bakåt-strängKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, framåt-strängGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, framåt-strängGRWD1KCNJ14: 48 454 464–48 466 980, framåt-strängKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, framåt-strängCYTH2: 48 469 203–48 482 314, framåt-strängCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, bakåt-strängSULT2B1: 48 552 140–48 599 425, framåt-strängSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, bakåt-strängSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, framåt-strängSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, bakåt-strängRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, framåt-strängDBP: 48 630 030–48 637 695, bakåt-strängCA11: 48 637 946–48 646 386, bakåt-strängNTN5: 48 661 407–48 673 081, bakåt-strängNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, framåt-strängFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, bakåt-strängMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, bakåt-strängRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, bakåt-strängIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, bakåt-strängFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, framåt-strängBCAT2: 48 795 061–48 811 066, bakåt-strängBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, bakåt-strängHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, bakåt-strängPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, framåt-strängPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, bakåt-strängTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, framåt-strängNUCB1Diagram över GRIN2D: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 48 393 668–48 393 868, 201 baserExon 2: 48 394 658–48 394 936, 279 baserExon 3: 48 398 367–48 398 857, 491 baserExon 4: 48 404 734–48 405 353, 620 baserExon 5: 48 413 991–48 414 105, 115 baserExon 6: 48 414 373–48 414 584, 212 baserExon 7: 48 414 864–48 415 032, 169 baserExon 8: 48 416 002–48 416 155, 154 baserExon 9: 48 419 234–48 419 359, 126 baserExon 10: 48 419 585–48 419 814, 230 baserExon 11: 48 421 785–48 421 945, 161 baserExon 12: 48 441 769–48 441 956, 188 baserExon 13: 48 442 150–48 442 382, 233 baserExon 14: 48 442 600–48 444 931, 2 332 baser124681012145′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,5 kb av genens 51,3 kb, och 4 011 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GRIN2D

    14

    positioner i GRIN2D där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 51,3 kb av GRIN2D, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GRIN2D-genen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/grin2d

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2D-genen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/grin2d

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test