Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 12 646 512–12 666 742 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 20,2 kb
Protein
1 011 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
LAMAN
Tidigare symboler
MANB
MANE Select-transkript
ENST00000456935.7NM_000528.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Alfa-mannosidos och andra glykoproteinoser

    • Alfa-mannosidosAutosomalt recessiv

      Hörselnedsättning, intellektuell funktionsnedsättning, grova drag, skelettförändringar och frekventa infektioner, orsakade av varianter i MAN2B1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Enzymersättningsbehandling (velmanase alfa) finns för icke-neurologiska symtom, och stamcellstransplantation är ett alternativ för vissa barn.

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MAN2B1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där MAN2B1 finns. MAN2B1 och 50 gener i närheten på kromosom 19, från 12 156 627 till 13 156 626.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12 132 117–12 156 731, bakåt-strängZNF625-ZNF20ZNF625: 12 142 088–12 156 832, bakåt-strängZNF625ZNF136: 12 163 052–12 189 871, framåt-strängZNF136ZNF44: 12 224 686–12 294 883, bakåt-strängZNF44ZNF563: 12 317 477–12 333 723, bakåt-strängZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, bakåt-strängZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, bakåt-strängZNF799: 12 391 949–12 441 082, bakåt-strängZNF443: 12 429 706–12 441 021, bakåt-strängZNF443: 12 433 103–12 484 816, bakåt-strängZNF709: 12 461 184–12 513 854, bakåt-strängZNF709: 12 461 559–12 551 474, bakåt-strängZNF564: 12 524 903–12 551 542, bakåt-strängZNF564: 12 525 720–12 580 975, bakåt-strängZNF490: 12 575 832–12 640 098, bakåt-strängZNF791: 12 610 916–12 633 840, framåt-sträng: 12 643 831–12 648 397, bakåt-strängMAN2B1: 12 646 512–12 666 742, bakåt-strängMAN2B1: 12 664 828–12 669 397, bakåt-strängWDR83: 12 666 802–12 675 832, framåt-strängWDR83WDR83OS: 12 668 065–12 669 467, bakåt-strängWDR83OS: 12 668 071–12 681 834, bakåt-strängDHPS: 12 673 411–12 681 901, bakåt-strängFBXW9: 12 687 801–12 696 659, bakåt-strängGNG14: 12 687 998–12 688 422, framåt-strängTNPO2: 12 699 111–12 724 011, bakåt-strängTRIR: 12 730 640–12 734 747, bakåt-strängTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, framåt-strängGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, framåt-strängBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, bakåt-strängJUNB: 12 791 486–12 793 315, framåt-strängJUNBPRDX2: 12 796 817–12 801 882, bakåt-strängPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, framåt-strängTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, framåt-strängRTBDN: 12 825 477–12 838 362, bakåt-strängMAST1: 12 833 860–12 874 952, framåt-strängMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, bakåt-strängDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, bakåt-strängKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, framåt-strängGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, bakåt-strängSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, bakåt-strängCALR: 12 938 578–12 944 525, framåt-strängCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, framåt-strängGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, bakåt-strängDAND5: 12 965 159–12 974 760, framåt-strängDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, framåt-strängNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, bakåt-strängLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, bakåt-strängTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, framåt-strängNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, bakåt-strängSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, framåt-strängIER2Diagram över MAN2B1: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 24: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 12 646 512–12 646 732, 221 baserExon 23: 12 647 233–12 647 335, 103 baserExon 22: 12 647 443–12 647 598, 156 baserExon 21: 12 648 175–12 648 402, 228 baserExon 20: 12 649 136–12 649 216, 81 baserExon 19: 12 649 341–12 649 428, 88 baserExon 18: 12 649 913–12 650 014, 102 baserExon 17: 12 650 104–12 650 222, 119 baserExon 16: 12 652 153–12 652 270, 118 baserExon 15: 12 652 363–12 652 460, 98 baserExon 14: 12 655 694–12 655 879, 186 baserExon 13: 12 656 571–12 656 687, 117 baserExon 12: 12 656 949–12 657 056, 108 baserExon 11: 12 657 446–12 657 555, 110 baserExon 10: 12 658 063–12 658 141, 79 baserExon 9: 12 658 224–12 658 344, 121 baserExon 8: 12 658 428–12 658 510, 83 baserExon 7: 12 661 260–12 661 376, 117 baserExon 6: 12 663 317–12 663 462, 146 baserExon 5: 12 663 703–12 663 835, 133 baserExon 4: 12 664 792–12 664 985, 194 baserExon 3: 12 665 352–12 665 525, 174 baserExon 2: 12 665 703–12 665 805, 103 baserExon 1: 12 666 543–12 666 742, 200 baser24201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 20,2 kb, och 3 036 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAN2B1

344

positioner i MAN2B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,2 kb av MAN2B1, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAN2B1-genen: mannosidase alpha class 2B member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. MAN2B1-genen: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/man2b1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test