Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q23.31
Koordinater
Kromosom 10: 87 863 625–87 971 930 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 108,3 kb
Protein
403 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MMAC1, TEP1, PTEN1
Tidigare symboler
BZS, MHAM
MANE Select-transkript
ENST00000371953.8NM_000314.8
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cowdens syndrom (PTEN-hamartomtumörsyndrom)

    • Cowdens syndrom 1Autosomalt dominant

      Cowdens sjukdom där orsaken är en mutation i PTEN-genen.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Lhermitte-Duclos sjukdomAutosomalt dominant

      En godartad överväxt i lillhjärnan (dysplastiskt gangliocytom) som hos vuxna starkt är förknippad med PTEN-varianter.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ett sådant fynd motiverar PTEN-testning och canceruppföljning vid PTEN-hamartomtumörsyndrom.

    • Makrocefali-autismsyndromAutosomalt dominant

      PTEN-varianter som visar sig med stor huvudstorlek och autismspektrumstörning eller utvecklingsförsening.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Barn och vuxna med en PTEN-variant behöver samma canceruppföljning som vid Cowdens syndrom.

    • PTEN-hamartomtumörsyndromAutosomalt dominant

      Spektrumet av PTEN-relaterade tillstånd, inklusive Cowdens syndrom och Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom, med hamartomer och förhöjd risk för cancer i bröst, sköldkörtel, endometrium, njure och andra organ.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden uppföljning med kontroller av bröst, sköldkörtel, endometrium, njure, tarm och hud, samt testning av släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PTEN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 10, med en parentes där PTEN finns. PTEN och 6 gener i närheten på kromosom 10, från 87 417 778 till 88 417 777.Kromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87 504 859–87 555 094, framåt-strängMINPP1PAPSS2: 87 659 613–87 747 708, framåt-strängPAPSS2ATAD1: 87 744 644–87 842 355, bakåt-strängATAD1KLLN: 87 859 158–87 863 533, bakåt-strängKLLNMLDHR: 87 863 559–87 863 654, framåt-strängMLDHRPTEN: 87 863 625–87 971 930, framåt-strängPTENRNLS: 88 273 551–88 584 530, bakåt-strängRNLSDiagram över PTEN: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 51 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 157 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 92 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 106 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 127 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 87 863 625–87 864 548, 924 baser. 21 varianter med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 87 894 025–87 894 109, 85 baser. 22 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 87 925 513–87 925 557, 45 baser. 12 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 87 931 046–87 931 089, 44 baser. 5 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 87 933 013–87 933 251, 239 baser. 61 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 87 952 118–87 952 259, 142 baser. 30 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 87 957 853–87 958 019, 167 baser. 23 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 87 960 894–87 961 118, 225 baser. 24 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 87 965 287–87 971 930, 6 644 baser. 3 varianter med egen sida i exon 9. Lista dem1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,5 kb av genens 108,3 kb, och 1 212 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PTEN

743

positioner i PTEN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

128 av dem (17 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (125 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 108,3 kb av PTEN, med introner inräknade, inte bara de 8,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (238)

De PTEN-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A34Pc.100G>CExon 287 894 045Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A39Tc.115G>AExon 287 894 060Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A39Vc.116C>TExon 287 894 061Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A148Hfs*5c.441_442delinsAExon 587 933 200Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1A>GExon 187 864 470Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.80-1G>CIntron 187 894 024Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.106G>AExon 287 894 051Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.165-1G>AIntron 287 925 512Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.165-1G>CIntron 287 925 512Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.209+1_209+4delExon 387 925 557Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 238 PTEN-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTEN-genen: phosphatase and tensin homolog. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. PTEN-genen: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pten

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test