Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q34
Koordinater
Kromosom 5: 162 067 773–162 155 526 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 87,8 kb
Protein
475 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000639213.2NM_198904.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är GABRG2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där GABRG2 finns. GABRG2 och 2 gener i närheten på kromosom 5, från 161 611 650 till 162 611 649.Kromosom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbGABRA6: 161 547 063–161 702 593, framåt-strängGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, framåt-strängGABRA1GABRG2: 162 067 773–162 155 526, framåt-strängGABRG2Diagram över GABRG2: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 162 067 773–162 068 106, 334 baserExon 2: 162 093 828–162 093 979, 152 baserExon 3: 162 095 495–162 095 562, 68 baserExon 4: 162 097 638–162 097 858, 221 baserExon 5: 162 101 235–162 101 317, 83 baserExon 6: 162 103 889–162 104 026, 138 baserExon 7: 162 142 164–162 142 316, 153 baserExon 8: 162 149 108–162 149 313, 206 baserExon 9: 162 151 730–162 151 753, 24 baserExon 10: 162 153 093–162 155 526, 2 434 baser123456789105′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,8 kb av genens 87,8 kb, och 1 428 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GABRG2

    102

    positioner i GABRG2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 87,8 kb av GABRG2, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GABRG2-genen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gabrg2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRG2-genen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gabrg2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test