Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CPLX1

complexin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 784 957–826 129 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 41,2 kb
Protein
134 aminosyror
Även känd som
CPX-I
MANE Select-transkript
ENST00000304062.11NM_006651.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är CPLX1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 4, med en parentes där CPLX1 finns. CPLX1 och 19 gener i närheten på kromosom 4, från 305 543 till 1 305 542.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337 762–384 868, framåt-strängZNF141ZNF721: 391 179–499 159, bakåt-strängZNF721PIGG: 499 195–541 173, framåt-strängPIGGTMEM271: 573 880–576 295, bakåt-strängTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, framåt-strängPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, bakåt-strängATP5MEMYL5: 673 519–682 033, framåt-strängMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, bakåt-strängSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, framåt-strängPCGF3CPLX1: 784 957–826 129, bakåt-strängCPLX1GAK: 849 275–932 411, bakåt-strängGAKTMEM175: 932 153–958 989, framåt-strängTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, bakåt-strängDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, bakåt-strängSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, framåt-strängIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, framåt-strängFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, bakåt-strängRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, bakåt-strängSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, bakåt-strängCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, framåt-strängMAEADiagram över CPLX1: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 784 957–786 698, 1 742 baserExon 3: 792 433–792 608, 176 baserExon 2: 824 492–824 601, 110 baserExon 1: 826 046–826 129, 84 baser43215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,1 kb av genens 41,2 kb, och 405 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest CPLX1

    3

    positioner i CPLX1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 41,2 kb av CPLX1, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). CPLX1-genen: complexin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. CPLX1-genen: complexin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cplx1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test