Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PHF6

PHD finger protein 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq26.2
Koordinater
Kromosom X: 134 373 312–134 428 790 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 55,5 kb
Protein
365 aminosyror
Även känd som
KIAA1823, MGC14797, CENP-31
Tidigare symboler
BFLS, BORJ
MANE Select-transkript
ENST00000370803.8NM_001015877.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är PHF6 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där PHF6 finns. PHF6 och 7 gener i närheten på kromosom X, från 133 901 051 till 134 901 050.Kromosom XXq26.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, bakåt-strängGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, framåt-strängCCDC160PHF6: 134 373 312–134 428 790, framåt-strängPHF6HPRT1: 134 460 139–134 527 168, framåt-strängHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, bakåt-strängPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, bakåt-strängPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, framåt-strängPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, bakåt-strängMOSPD1Diagram över PHF6: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 134 373 312–134 373 467, 156 baserExon 2: 134 377 572–134 377 755, 184 baserExon 3: 134 378 005–134 378 106, 102 baserExon 4: 134 393 501–134 393 634, 134 baserExon 5: 134 393 909–134 393 952, 44 baserExon 6: 134 413 491–134 413 657, 167 baserExon 7: 134 413 823–134 413 966, 144 baserExon 8: 134 415 016–134 415 120, 105 baserExon 9: 134 417 169–134 417 302, 134 baserExon 10: 134 425 201–134 425 330, 130 baserExon 11: 134 425 661–134 428 790, 3 130 baser1246810115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,4 kb av genens 55,5 kb, och 1 098 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest PHF6

    23

    positioner i PHF6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 55,5 kb av PHF6, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). PHF6-genen: PHD finger protein 6. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/phf6

    Vancouver

    Dante Labs. PHF6-genen: PHD finger protein 6 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/phf6

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test