Gen
MICOS13
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
- HGNC 33702↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000174917↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 125988↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 5 678 422–5 680 516 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 2,1 kb
- Protein
- 118 aminosyror
- Även känd som
- QIL1, P117, MIC13, MIC12
- Tidigare symboler
- C19orf70
- MANE Select-transkript
- ENST00000309324.9NM_205767.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/micos13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs MICOS13, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MICOS13 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MICOS13 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,5 kb av genens 2,1 kb, och 357 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av MICOS13
2
positioner i MICOS13 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 2,1 kb av MICOS13, inklusive introner, och inte bara de 0,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MICOS13
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MICOS13 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Persistent head lag
- Poor eye contact
- Small cerebellum
- Worsening neurological symptoms
- Choreoathetosis
Visa ytterligare 5 egenskaper
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Low albumin
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MICOS13-genen: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/micos13
Dante Labs. MICOS13-genen: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/micos13
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor