Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

YWHAG

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q11.23
Koordinater
Kromosom 7: 76 326 799–76 358 991 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 32,2 kb
Protein
247 aminosyror
Även känd som
PPP1R170, 14-3-3GAMMA, 14-3-3γ
MANE Select-transkript
ENST00000307630.5NM_012479.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är YWHAG uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 7, med en parentes där YWHAG finns. YWHAG och 13 gener i närheten på kromosom 7, från 75 842 895 till 76 842 894.Kromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbRHBDD2: 75 842 602–75 890 056, framåt-strängRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, framåt-strängPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, bakåt-strängTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, bakåt-strängSTYXL1MDH2: 76 048 037–76 067 508, framåt-strängMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, framåt-strängSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, framåt-strängHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 358 991, bakåt-strängYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, bakåt-strängSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, framåt-strängZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, framåt-strängDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, framåt-strängUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, bakåt-strängSPDYE16POMZP3: 76 601 809–76 627 288, bakåt-strängPOMZP3Diagram över YWHAG: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 76 326 799–76 330 233, 3 435 baserExon 1: 76 358 722–76 358 991, 270 baser215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,7 kb av genens 32,2 kb, och 744 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av YWHAG

    10

    positioner i YWHAG där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 32,2 kb av YWHAG, inklusive introner, och inte bara de 3,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till YWHAG

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som YWHAG kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 30 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). YWHAG-genen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ywhag

    Vancouver

    Dante Labs. YWHAG-genen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ywhag

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test