Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MKRN3

makorin ring finger protein 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q11.2
Koordinater
Kromosom 15: 23 565 674–23 568 044 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 2,4 kb
Protein
507 aminosyror
Även känd som
RNF63, ZFP127, MGC88288
Tidigare symboler
ZNF127, D15S9
MANE Select-transkript
ENST00000314520.6NM_005664.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen prekoce puberteti

    • Central prekoce puberteti

      Tidig aktivering av de signaler i hjärnan som startar puberteten, inklusive familjära former orsakade av varianter i MKRN3, DLK1, KISS1 och KISS1R.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Behandling med GnRH-analoger kan pausa puberteten tills den inträffar vid en mer typisk ålder.

Så är MKRN3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 15, med en parentes där MKRN3 finns. MKRN3 och 6 gener i närheten på kromosom 15, från 23 066 859 till 24 066 858.Kromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, bakåt-strängGOLGA6L1GOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, bakåt-strängGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, framåt-strängGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, bakåt-strängGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 568 044, framåt-strängMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, bakåt-strängMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, bakåt-strängNDNDiagram över MKRN3: en exon på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 23 565 674–23 568 044, 2 371 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 2,4 kb, och 1 524 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MKRN3

2

positioner i MKRN3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,4 kb av MKRN3, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MKRN3-genen: makorin ring finger protein 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mkrn3

Vancouver

Dante Labs. MKRN3-genen: makorin ring finger protein 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mkrn3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test