Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NARS1

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.31
Koordinater
Kromosom 18: 57 600 656–57 621 836 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 21,2 kb
Protein
548 aminosyror
Även känd som
AsnRS
Tidigare symboler
NARS
MANE Select-transkript
ENST00000256854.10NM_004539.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser NARS1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är NARS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där NARS1 finns. NARS1 och 6 gener i närheten på kromosom 18, från 57 111 246 till 58 111 245.Kromosom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57 147 087–57 150 410, framåt-strängBOD1L2ST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, framåt-strängST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, framåt-strängONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 942, bakåt-strängFECHNARS1: 57 600 656–57 621 836, bakåt-strängNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 560, bakåt-strängATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, framåt-strängNEDD4LDiagram över NARS1: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 57 600 656–57 601 783, 1 128 baserExon 13: 57 602 355–57 602 486, 132 baserExon 12: 57 602 812–57 602 943, 132 baserExon 11: 57 605 857–57 605 970, 114 baserExon 10: 57 606 616–57 606 751, 136 baserExon 9: 57 607 134–57 607 333, 200 baserExon 8: 57 607 444–57 607 665, 222 baserExon 7: 57 609 357–57 609 443, 87 baserExon 6: 57 611 637–57 611 707, 71 baserExon 5: 57 613 602–57 613 680, 79 baserExon 4: 57 615 641–57 615 730, 90 baserExon 3: 57 615 817–57 615 975, 159 baserExon 2: 57 620 569–57 620 651, 83 baserExon 1: 57 621 708–57 621 836, 129 baser141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 21,2 kb, och 1 647 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NARS1

1Lätt

Hur svår NARS1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i NARS1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som adderar: andelen av NARS1:s exoner i varje typ av svårt område

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetitioner2,2 %
  • GC-innehåll1,7 %
  • Referenstäckning0 %

En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

18

positioner i NARS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 21,2 kb av NARS1, inklusive introner, inte bara de 2,8 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (18)

The NARS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 2
  • Patogen/sannolikt patogen 2
  • Sannolikt patogen 14
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_004539.4(NARS1):c.1600C>T (p.Arg534Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder and 2 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_004539.4(NARS1):c.1633C>T (p.Arg545Cys) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalitiesPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_004539.4(NARS1):c.1564C>T (p.Arg522Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities and 1 otherPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_004539.4(NARS1):c.268C>T (p.Arg90Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalitiesPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.1460C>T (p.Ala487Val) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalitiesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.1315C>T (p.Arg439Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalitiesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.1208A>T (p.His403Leu) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalitiesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.1067A>C (p.Asp356Ala) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.986G>A (p.Arg329Gln) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalitiesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.965G>T (p.Arg322Leu) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalitiesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.901C>T (p.Gln301Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalitiesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.802-2A>G (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalitiesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.713G>A (p.Arg238Gln) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalitiesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.676G>C (p.Val226Leu) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalitiesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.376C>T (p.Gln126Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalitiesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.277_278del (p.Lys93fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalitiesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.179A>C (p.Lys60Thr) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalitiesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004539.4(NARS1):c.50C>T (p.Thr17Met) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalitiesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till NARS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NARS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NARS1-genen: asparaginyl-tRNA synthetase 1. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nars1

Vancouver

Dante Labs. NARS1-genen: asparaginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nars1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test