Gen
DAG1
dystroglycan 1
- HGNC 2666(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000173402(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1605(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 49 470 267–49 535 615 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 65,3 kb
- Protein
- 895 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- A3a, 156DAG, AGRNR, DAG
- MANE Select-transkript
- ENST00000308775.7NM_004393.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DAG1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödda muskeldystrofier
- Medfödd muskeldystrofi
En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- Alfa-dystroglykanopatierAutosomalt recessiv
Muskelsjukdomar orsakade av felaktig sockerfästning (O-mannosylering) till alfa-dystroglykan, från svår medfödd muskeldystrofi med påverkan på hjärna och ögon till mildare svaghet i bälte- och extremitetsmuskulatur; behandlas också mer ingående i rapporten om medfödda muskeldystrofier.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
En av 98 gener kopplade till den
En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle
Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är DAG1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,4 kb av genens 65,3 kb, och 2 688 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DAG1
10
positioner i DAG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 65,3 kb av DAG1, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DAG1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DAG1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Visa ytterligare 29 egenskaper
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal pons morphology
- Abnormal shape of brainstem
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Agyria
- Cerebellar cyst
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- EEG with focal spike waves
- Intellectual disability, severe
- Leukodystrophy
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Waddling gait
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Poor speech
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DAG1-genen: dystroglycan 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dag1
Dante Labs. DAG1-genen: dystroglycan 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dag1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor