Gen
ASCC1
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1
- HGNC 24268↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138303↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51008↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q22.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 72 096 032–72 216 276 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 120,2 kb
- Protein
- 357 aminosyror
- Även känd som
- CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
- MANE Select-transkript
- ENST00000672957.1NM_001198800.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ASCC1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ASCC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ASCC1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 120,2 kb, och 1 074 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ASCC1
14
positioner i ASCC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 120,2 kb av ASCC1, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ASCC1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ASCC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Multiple fractures present at birth
- Muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ASCC1-genen: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ascc1
Dante Labs. ASCC1-genen: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ascc1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor