Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CDC42

cell division cycle 42

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 22 052 709–22 101 360 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 48,7 kb
Protein
191 aminosyror
Även känd som
G25K, CDC42Hs
MANE Select-transkript
ENST00000656825.1NM_001791.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Så är CDC42 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där CDC42 finns. CDC42 och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 21 577 035 till 22 577 034.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21 508 813–21 579 441, framåt-strängALPLRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, bakåt-strängRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, bakåt-strängUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, framåt-strängLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, bakåt-strängHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, framåt-strängCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, framåt-strängCELA3A: 22 025 142–22 092 943, framåt-strängCDC42: 22 052 709–22 101 360, framåt-strängCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, bakåt-strängWNT4ZBTB40: 22 428 838–22 531 157, framåt-strängZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, framåt-strängEPHA8Diagram över CDC42: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 22 052 709–22 052 742, 34 baserExon 2: 22 078 429–22 078 583, 155 baserExon 3: 22 081 722–22 081 794, 73 baserExon 4: 22 086 439–22 086 548, 110 baserExon 5: 22 086 669–22 086 866, 198 baserExon 6: 22 091 428–22 101 360, 9 933 baser12465′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,5 kb av genens 48,7 kb, och 576 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CDC42

8

positioner i CDC42 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

6 av dem (75 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (6 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 48,7 kb av CDC42, med introner inräknade, inte bara de 10,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CDC42

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CDC42 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CDC42-genen: cell division cycle 42. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. CDC42-genen: cell division cycle 42 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdc42

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test