Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p12
Koordinater
Kromosom 17: 14 069 504–14 208 677 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 139,2 kb
Protein
443 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000261643.8NM_001303.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är COX10 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där COX10 finns. COX10 och 2 gener i närheten på kromosom 17, från 13 639 091 till 14 639 090.Kromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10: 14 069 504–14 208 677, framåt-strängCOX10CDRT15: 14 235 673–14 236 862, bakåt-strängCDRT15HS3ST3B1: 14 301 025–14 349 404, framåt-strängHS3ST3B1Diagram över COX10: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 14 069 504–14 069 648, 145 baserExon 2: 14 074 323–14 074 456, 134 baserExon 3: 14 076 735–14 077 056, 322 baserExon 4: 14 102 118–14 102 242, 125 baserExon 5: 14 159 877–14 159 947, 71 baserExon 6: 14 191 989–14 192 221, 233 baserExon 7: 14 206 810–14 208 677, 1 868 baser12345675′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,9 kb av genens 139,2 kb, och 1 332 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest COX10

    10

    positioner i COX10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    1 av dem (10 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalys täcker alla 139,2 kb av COX10, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). COX10-genen: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. COX10-genen: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cox10

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test