Gen
FARSB
phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta
- HGNC 17800↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000116120↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10056↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q36.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 222 566 899–222 656 092 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 89,2 kb
- Protein
- 589 aminosyror
- Även känd som
- PheHB, FRSB
- Tidigare symboler
- FARSLB
- MANE Select-transkript
- ENST00000281828.8NM_005687.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FARSB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FARSB ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FARSB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,8 kb av genens 89,2 kb, och 1 770 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FARSB
5
positioner i FARSB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 89,2 kb av FARSB, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FARSB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FARSB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Osteopenia
- Thin bony cortex
- Weak and soft bones
- Abnormal deposits of calcium in the brain
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Acid reflux
- Bile duct proliferation
- Decreased liver function
- Enlarged vein in esophagus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Slowed or blocked flow of bile from liver
Visa ytterligare 3 egenskaper
Laboratory abnormality
- Anasarca
- Deficient in vitamin D
- Fatty infiltration of liver
- Low albumin
- Low blood calcium levels
- Low blood sugar
- Unconjugated hyperbilirubinemia
- Vitamin A deficiency
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FARSB-genen: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/farsb
Dante Labs. FARSB-genen: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/farsb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor