Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MTMR14

myotubularin related protein 14

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p25.3
Koordinater
Kromosom 3: 9 649 505–9 702 393 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 52,9 kb
Protein
650 aminosyror
Även känd som
FLJ22405, FLJ90311, hJumpy, hEDTP
Tidigare symboler
C3orf29
MANE Select-transkript
ENST00000296003.9NM_001077525.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser MTMR14 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är MTMR14 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där MTMR14 finns. MTMR14 och 26 gener i närheten på kromosom 3, från 9 175 949 till 10 175 948.Kromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbSRGAP3: 8 980 591–9 363 053, bakåt-strängSRGAP3THUMPD3: 9 362 967–9 389 323, framåt-strängTHUMPD3SETD5: 9 397 609–9 479 240, framåt-strängSETD5LHFPL4: 9 498 361–9 553 862, bakåt-strängLHFPL4MTMR14: 9 649 505–9 702 393, framåt-strängMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, framåt-strängCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, framåt-strängBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, framåt-strängOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, bakåt-strängCAMK1TADA3: 9 779 964–9 793 011, bakåt-strängTADA3ARPC4: 9 792 484–9 807 704, framåt-strängARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, framåt-strängTTLL3: 9 808 086–9 856 087, framåt-strängTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, bakåt-strängCIDEC: 9 864 169–9 891 008, bakåt-strängCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, framåt-strängJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, framåt-strängIL17REIL17RC: 9 917 040–9 933 630, framåt-strängIL17RC: 9 917 116–9 945 385, framåt-strängCRELD1: 9 933 791–9 945 413, framåt-strängPRRT3: 9 939 450–9 952 442, bakåt-strängEMC3: 9 957 217–10 011 202, bakåt-strängEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, framåt-strängFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, bakåt-strängFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, framåt-strängBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, framåt-strängVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, framåt-strängIRAK2Diagram över MTMR14: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 9 649 505–9 649 742, 238 baserExon 2: 9 653 621–9 653 769, 149 baserExon 3: 9 662 267–9 662 375, 109 baserExon 4: 9 668 719–9 668 794, 76 baserExon 5: 9 669 432–9 669 492, 61 baserExon 6: 9 671 048–9 671 170, 123 baserExon 7: 9 672 685–9 672 758, 74 baserExon 8: 9 677 317–9 677 387, 71 baserExon 9: 9 677 984–9 678 058, 75 baserExon 10: 9 683 178–9 683 244, 67 baserExon 11: 9 684 585–9 684 670, 86 baserExon 12: 9 684 888–9 684 964, 77 baserExon 13: 9 685 211–9 685 247, 37 baserExon 14: 9 687 821–9 687 891, 71 baserExon 15: 9 688 696–9 688 754, 59 baserExon 16: 9 688 944–9 689 082, 139 baserExon 17: 9 689 964–9 690 143, 180 baserExon 18: 9 697 711–9 697 866, 156 baserExon 19: 9 701 790–9 702 393, 604 baser151015195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 52,9 kb, och 1 953 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MTMR14

1

position i MTMR14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 52,9 kb av MTMR14, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MTMR14-genen: myotubularin related protein 14. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mtmr14

Vancouver

Dante Labs. MTMR14-genen: myotubularin related protein 14 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mtmr14

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test