Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TMEM63A

transmembrane protein 63A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q42.12
Koordinater
Kromosom 1: 225 845 536–225 882 380 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 36,8 kb
Protein
807 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
KIAA0792
MANE Select-transkript
ENST00000366835.8NM_014698.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • Hypomyeliniserande leukodystrofi 19, transient infantil (TMEM63A)Autosomalt dominant

      En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TMEM63A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där TMEM63A finns. TMEM63A och 15 gener i närheten på kromosom 1, från 225 363 958 till 226 363 957.Kromosom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,4 Mb225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 MbDNAH14: 224 896 262–225 399 292, framåt-strängDNAH14LBR: 225 400 900–225 428 925, bakåt-strängLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, bakåt-strängENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, framåt-strängSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, framåt-strängEPHX1TMEM63A: 225 845 536–225 882 380, bakåt-strängTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, bakåt-strängLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, bakåt-strängPYCR2: 225 914 982–225 924 340, bakåt-strängPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, bakåt-strängLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, bakåt-strängSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, framåt-strängH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, bakåt-strängACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, framåt-strängMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, bakåt-strängLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, bakåt-strängPARP1Diagram över TMEM63A: 25 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 225 845 536–225 846 932, 1 397 baserExon 24: 225 847 034–225 847 213, 180 baserExon 23: 225 848 492–225 848 554, 63 baserExon 22: 225 848 897–225 849 012, 116 baserExon 21: 225 849 912–225 850 079, 168 baserExon 20: 225 852 664–225 852 769, 106 baserExon 19: 225 853 629–225 853 791, 163 baserExon 18: 225 855 878–225 855 940, 63 baserExon 17: 225 856 652–225 856 738, 87 baserExon 16: 225 856 911–225 857 017, 107 baserExon 15: 225 859 196–225 859 349, 154 baserExon 14: 225 860 860–225 860 997, 138 baserExon 13: 225 862 218–225 862 351, 134 baserExon 12: 225 862 455–225 862 578, 124 baserExon 11: 225 862 771–225 862 851, 81 baserExon 10: 225 865 897–225 865 967, 71 baserExon 9: 225 866 574–225 866 682, 109 baserExon 8: 225 867 112–225 867 163, 52 baserExon 7: 225 867 888–225 868 030, 143 baserExon 6: 225 871 076–225 871 113, 38 baserExon 5: 225 871 987–225 872 053, 67 baserExon 4: 225 874 288–225 874 367, 80 baserExon 3: 225 877 395–225 877 594, 200 baserExon 2: 225 879 220–225 879 410, 191 baserExon 1: 225 882 304–225 882 380, 77 baser252422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 36,8 kb, och 2 424 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TMEM63A

8

positioner i TMEM63A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,8 kb av TMEM63A, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMEM63A-genen: transmembrane protein 63A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem63a

Vancouver

Dante Labs. TMEM63A-genen: transmembrane protein 63A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem63a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test