Gen
SERPINH1
serpin family H member 1
- HGNC 1546↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000149257↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 871↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 75 562 253–75 572 783 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 10,5 kb
- Protein
- 418 aminosyror
- Även känd som
- HSP47
- Tidigare symboler
- CBP1, CBP2, SERPINH2
- MANE Select-transkript
- ENST00000358171.8NM_001235.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs SERPINH1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Osteogenesis imperfecta
En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta
Så är SERPINH1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 10,5 kb, och 1 257 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SERPINH1
1
position i SERPINH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 10,5 kb av SERPINH1, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ANO5anoctamin 5Delar 1 tillstånd
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Delar 1 tillstånd
- BMP1bone morphogenetic protein 1Delar 1 tillstånd
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDelar 1 tillstånd
- CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Delar 1 tillstånd
- CRTAPcartilage associated proteinDelar 1 tillstånd
- FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Delar 1 tillstånd
- GORABgolgin, RAB6 interactingDelar 1 tillstånd
- IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Delar 1 tillstånd
- IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Delar 1 tillstånd
- KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SERPINH1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SERPINH1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Broad ribs
- Flattened vertebrae
- Generalized decreased muscle tone
- Hypermobility of all joints
- Multiple rib fractures
- Osteopenia
- Small chest
- Thin bony cortex
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Decreased depth of eye sockets
- Dentinogenesis imperfecta
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Soft skullcap
- Triangular face
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SERPINH1-genen: serpin family H member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/serpinh1
Dante Labs. SERPINH1-genen: serpin family H member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/serpinh1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor