Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q32.3
Koordinater
Kromosom 13: 99 981 784–99 986 765 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 5 kb
Protein
532 aminosyror
Även känd som
HPE5
MANE Select-transkript
ENST00000376335.8NM_007129.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Medfödd hypopituitarism kännetecknas av brist på flera hypofyshormoner, bland annat somatotrop, tyreotrop, laktotrop, kortikotrop eller gonadotrop brist, orsakad av mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer som är involverade i hypofysens ontogenes.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ZIC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 13, med en parentes där ZIC2 finns. ZIC2 och 4 gener i närheten på kromosom 13, från 99 484 275 till 100 484 274.Kromosom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99 446 311–99 564 048, framåt-strängTM9SF2CLYBL: 99 606 631–99 909 459, framåt-strängCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, bakåt-strängZIC5ZIC2: 99 981 784–99 986 765, framåt-strängZIC2PCCA: 100 089 015–100 530 437, framåt-strängPCCADiagram över ZIC2: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 1: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 99 981 784–99 983 139, 1 356 baserExon 2: 99 984 946–99 985 109, 164 baserExon 3: 99 985 323–99 986 765, 1 443 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 5 kb, och 1 599 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ZIC2

30

positioner i ZIC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5 kb av ZIC2, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ZIC2-genen: Zic family zinc finger 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. ZIC2-genen: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/zic2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test