Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 218 659 683–218 663 443 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 3,8 kb
Protein
419 aminosyror
Även känd som
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
MANE Select-transkript
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är BCS1L uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 2, med en parentes där BCS1L finns. BCS1L och 29 gener i närheten på kromosom 2, från 218 161 563 till 219 161 562.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218 162 841–218 166 969, bakåt-strängCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, framåt-strängARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, framåt-strängGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, bakåt-strängAAMPPNKD: 218 269 651–218 347 057, framåt-strängPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, bakåt-strängTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, framåt-strängCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, framåt-strängSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, framåt-strängCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, framåt-strängVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, bakåt-strängUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, framåt-strängCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, framåt-strängPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, bakåt-strängZNF142BCS1L: 218 659 683–218 663 443, framåt-strängBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, bakåt-strängRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, framåt-strängSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, framåt-strängTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, framåt-strängCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, bakåt-strängPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, framåt-strängWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, framåt-strängWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, framåt-strängCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, bakåt-strängFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, bakåt-strängCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, bakåt-strängCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, bakåt-strängIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, bakåt-strängNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, bakåt-strängSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, bakåt-strängSLC23A3Diagram över BCS1L: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 218 659 683–218 659 743, 61 baserExon 2: 218 660 939–218 661 307, 369 baserExon 3: 218 661 406–218 661 545, 140 baserExon 4: 218 661 759–218 661 953, 195 baserExon 5: 218 662 197–218 662 260, 64 baserExon 6: 218 662 510–218 662 679, 170 baserExon 7: 218 662 883–218 663 000, 118 baserExon 8: 218 663 134–218 663 443, 310 baser123456785′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,4 kb av genens 3,8 kb, och 1 260 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest BCS1L

    91

    positioner i BCS1L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 3,8 kb av BCS1L, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). BCS1L-genen: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. BCS1L-genen: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bcs1l

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test