Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q21.3
Koordinater
Kromosom 8: 91 070 344–91 087 093 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 16,8 kb
Protein
293 aminosyror
Även känd som
CGI-77, DUBA5
MANE Select-transkript
ENST00000404789.8NM_016023.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    • Intellektuell funktionsnedsättning

      • En av 233 gener kopplade till den

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är OTUD6B uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 8, med en parentes där OTUD6B finns. OTUD6B och 6 gener i närheten på kromosom 8, från 90 578 719 till 91 578 718.Kromosom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90 621 995–90 791 632, bakåt-strängTMEM64NECAB1: 90 791 115–90 959 393, framåt-strängNECAB1C8orf88: 90 958 084–90 985 580, bakåt-strängC8orf88PIP4P2: 90 987 561–91 041 007, bakåt-strängPIP4P2OTUD6B: 91 070 344–91 087 093, framåt-strängOTUD6BLRRC69: 91 101 832–91 219 257, framåt-strängLRRC69SLC26A7: 91 209 494–91 398 155, framåt-strängSLC26A7Diagram över OTUD6B: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 91 070 344–91 070 466, 123 baserExon 2: 91 071 138–91 071 289, 152 baserExon 3: 91 073 831–91 073 911, 81 baserExon 4: 91 078 356–91 078 668, 313 baserExon 5: 91 080 669–91 080 730, 62 baserExon 6: 91 084 008–91 084 114, 107 baserExon 7: 91 084 784–91 087 093, 2 310 baser12345675′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,1 kb av genens 16,8 kb, och 882 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av OTUD6B

    13

    positioner i OTUD6B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 16,8 kb av OTUD6B, inklusive introner, och inte bara de 3,1 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till OTUD6B

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som OTUD6B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). OTUD6B-genen: OTU deubiquitinase 6B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. OTUD6B-genen: OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/otud6b

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test