Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p16.1
Koordinater
Kromosom 2: 60 457 194–60 553 654 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 96,5 kb
Protein
835 aminosyror
Även känd som
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Tidigare symboler
EVI9
MANE Select-transkript
ENST00000642384.2NM_022893.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser BCL11A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är BCL11A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där BCL11A finns. BCL11A och 3 gener i närheten på kromosom 2, från 60 005 424 till 61 005 423.Kromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60 457 194–60 553 654, bakåt-strängBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, framåt-strängPAPOLGREL: 60 881 491–60 940 021, framåt-strängRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, bakåt-strängPUS10Diagram över BCL11A: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 4: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 60 457 194–60 462 424, 5 231 baserExon 3: 60 468 732–60 468 833, 102 baserExon 2: 60 545 971–60 546 300, 330 baserExon 1: 60 553 216–60 553 654, 439 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 96,5 kb, och 2 508 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BCL11A

34

positioner i BCL11A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 96,5 kb av BCL11A, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BCL11A-genen: BCL11 transcription factor A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. BCL11A-genen: BCL11 transcription factor A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bcl11a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test