Gen
TMEM237
transmembrane protein 237
- HGNC 14432(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000155755(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 65062(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q33.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 201 620 186–201 643 503 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 23,3 kb
- Protein
- 408 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- JBTS14
- Tidigare symboler
- ALS2CR4
- MANE Select-transkript
- ENST00000409883.7NM_001044385.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TMEM237, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar
- Autosomalt recessiv
Joubert-syndrom (JS) och relaterade sjukdomar (JSRD) är en grupp utvecklingsförseningar/syndrom med flera medfödda missbildningar, där det obligatoriska kännetecknet är "molar tooth sign" (MTS), en komplex missbildning i mellanhjärnan och bakhjärnan som går att känna igen vid hjärnavbildning. MTS kännetecknas av hypodysplasi av cerebellum vermis, förtjockning och felaktig orientering av de övre cerebellära pedunklarna samt en onormalt djup fossa interpeduncularis.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Joubertsyndrom
En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)
- Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv
En av 57 gener kopplade till den
En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är TMEM237 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,4 kb av genens 23,3 kb, och 1 227 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TMEM237
35
positioner i TMEM237 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 23,3 kb av TMEM237, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TMEM237
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM237 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Cleft palate
- Decreased width of the skull
- Flat nose
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long face
Visa ytterligare 15 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Molar tooth sign on MRI
- Abnormal gait
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Lobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of cerebellar vermis
- Agenesis of corpus callosum
- Anencephaly
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Meningocele
- More grooves in brain
- Small brainstem
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Intellectual disability, severe
- Irritability
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Oculomotor apraxia
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Blindness
Visa ytterligare 14 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Cystic kidney disease
- Kidney damage
- Multicystic kidney dysplasia
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Double ureter
- Male pseudohermaphroditism
- Renal failure
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TMEM237-genen: transmembrane protein 237. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem237
Dante Labs. TMEM237-genen: transmembrane protein 237 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem237
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor