Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.12
Koordinater
Kromosom X: 19 343 927–19 361 718 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 17,8 kb
Protein
390 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
E1alpha
Tidigare symboler
PDHA
MANE Select-transkript
ENST00000422285.7NM_000284.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pyruvatdehydrogenas- och pyruvatkarboxylasbrist

    • PyruvatdehydrogenasbristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofta nya hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan orsaka laktacidos, försenad utveckling, kramper och rörelsestörningar.

      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör en ketogen kost, undvikande av stora kolhydratmängder och tiamin vid de former som svarar på behandling.

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PDHA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom X, med en parentes där PDHA1 finns. PDHA1 och 4 gener i närheten på kromosom X, från 18 852 823 till 19 852 822.Kromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPHKA2: 18 889 806–18 984 998, bakåt-strängPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, bakåt-strängADGRG2PDHA1: 19 343 927–19 361 718, framåt-strängPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, bakåt-strängMAP3K15SH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, bakåt-strängSH3KBP1Diagram över PDHA1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 19 343 927–19 344 094, 168 baserExon 2: 19 349 312–19 349 371, 60 baserExon 3: 19 349 937–19 350 110, 174 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 19 351 281–19 351 407, 127 baserExon 5: 19 353 082–19 353 173, 92 baser. 1 variant med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 19 354 491–19 354 583, 93 baserExon 7: 19 355 349–19 355 504, 156 baserExon 8: 19 355 686–19 355 757, 72 baserExon 9: 19 357 652–19 357 719, 68 baserExon 10: 19 358 916–19 359 024, 109 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 19 359 489–19 361 718, 2 230 baser. 2 varianter med egen sida i exon 11. Lista dem12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 17,8 kb, och 1 173 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PDHA1

102

positioner i PDHA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,8 kb av PDHA1, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (5)

De PDHA1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A169Vc.506C>TExon 519 353 169Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R72Cc.214C>TExon 319 350 033Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R304Xc.910C>TExon 1019 358 926Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R378Cc.1132C>TExon 1119 359 612Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
W383Sfs*6c.1142_1145dupExon 1119 359 619Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PDHA1-genen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pdha1

Vancouver

Dante Labs. PDHA1-genen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pdha1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test