Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACTN2

actinin alpha 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q43
Koordinater
Kromosom 1: 236 686 499–236 764 631 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 78,1 kb
Protein
894 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000366578.6NM_001103.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Syndromiska och metabola kardiomyopatier

    • ACTN2-relaterad kardiell och skelettmuskulär myopatiAutosomalt dominant

      En hjärt- och muskelsjukdom orsakad av förändringar i ACTN2 som kan ge hypertrofisk, dilaterad eller restriktiv kardiomyopati, arytmier och muskelsvaghet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ACTN2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där ACTN2 finns. ACTN2 och 8 gener i närheten på kromosom 1, från 236 225 565 till 237 225 564.Kromosom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,4 Mb236,6 Mb236,8 Mb237 Mb237,2 MbGPR137B: 236 142 148–236 253 151, framåt-strängGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, bakåt-strängERO1BEDARADD: 236 348 257–236 502 915, framåt-strängEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, framåt-strängLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, bakåt-strängHEATR1ACTN2: 236 686 499–236 764 631, framåt-strängACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, framåt-strängMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, bakåt-strängMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, framåt-strängRYR2Diagram över ACTN2: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 236 686 499–236 686 799, 301 baserExon 2: 236 717 858–236 717 972, 115 baserExon 3: 236 718 894–236 719 013, 120 baserExon 4: 236 720 105–236 720 191, 87 baserExon 5: 236 725 933–236 726 020, 88 baserExon 6: 236 727 678–236 727 756, 79 baserExon 7: 236 731 233–236 731 314, 82 baserExon 8: 236 735 635–236 735 720, 86 baserExon 9: 236 737 122–236 737 214, 93 baserExon 10: 236 739 302–236 739 532, 231 baserExon 11: 236 742 896–236 743 043, 148 baserExon 12: 236 744 626–236 744 776, 151 baserExon 13: 236 747 667–236 747 775, 109 baserExon 14: 236 749 124–236 749 264, 141 baserExon 15: 236 751 470–236 751 652, 183 baserExon 16: 236 753 947–236 754 081, 135 baserExon 17: 236 755 019–236 755 198, 180 baserExon 18: 236 757 486–236 757 632, 147 baserExon 19: 236 759 724–236 759 789, 66 baserExon 20: 236 761 015–236 761 173, 159 baserExon 21: 236 762 461–236 764 631, 2 171 baser12468101214161820215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 78,1 kb, och 2 685 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACTN2

17

positioner i ACTN2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 78,1 kb av ACTN2, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACTN2-genen: actinin alpha 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/actn2

Vancouver

Dante Labs. ACTN2-genen: actinin alpha 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/actn2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test