Gen
NANS
N-acetylneuraminate synthase
- HGNC 19237↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000095380↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54187↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q22.33
- Koordinater
- Kromosom 9: 98 056 732–98 083 077 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 26,3 kb
- Protein
- 359 aminosyror
- Även känd som
- SAS
- MANE Select-transkript
- ENST00000210444.6NM_018946.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NANS, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NANS ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NANS uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,2 kb av genens 26,3 kb, och 1 080 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NANS
3
positioner i NANS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 26,3 kb av NANS, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NANS
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NANS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Full lower lip
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Perisylvian polymicrogyria
- Reduced cerebral white matter volume
- Small basal ganglia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Ataxia
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Irregular vertebral endplates
- Low muscle tone
- Narrow iliac wing
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NANS-genen: N-acetylneuraminate synthase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nans
Dante Labs. NANS-genen: N-acetylneuraminate synthase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nans
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor