Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p21.2
Koordinater
Kromosom 1: 99 969 996–100 035 634 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 65,6 kb
Protein
325 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000533028.8NM_012243.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är SLC35A3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där SLC35A3 finns. SLC35A3 och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 99 502 815 till 100 502 814.Kromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, framåt-strängPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, bakåt-strängFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, framåt-strängAGLSLC35A3: 99 969 996–100 035 634, framåt-strängSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, framåt-strängSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, framåt-strängSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, bakåt-strängSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, framåt-strängTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, bakåt-strängLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, bakåt-strängDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, framåt-strängRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, framåt-strängCDC14ADiagram över SLC35A3: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 99 969 996–99 970 162, 167 baserExon 2: 99 993 537–99 993 741, 205 baserExon 3: 99 999 261–99 999 415, 155 baserExon 4: 100 007 034–100 007 156, 123 baserExon 5: 100 011 365–100 011 533, 169 baserExon 6: 100 015 302–100 015 420, 119 baserExon 7: 100 017 682–100 017 815, 134 baserExon 8: 100 022 386–100 035 634, 13 249 baser123456785′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 14,3 kb av genens 65,6 kb, och 978 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av SLC35A3

    51

    positioner i SLC35A3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 65,6 kb av SLC35A3, inklusive introner, och inte bara de 14,3 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SLC35A3

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC35A3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SLC35A3-genen: solute carrier family 35 member A3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc35a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC35A3-genen: solute carrier family 35 member A3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc35a3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test