Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q22.1
Koordinater
Kromosom 6: 117 675 469–117 710 727 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 35,3 kb
Protein
293 aminosyror
Även känd som
MGC7199, NgBR, TANGO14
Tidigare symboler
C6orf68
MANE Select-transkript
ENST00000368494.4NM_138459.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Intellektuell funktionsnedsättning

      • En av 233 gener kopplade till den

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är NUS1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där NUS1 finns. NUS1 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 117 193 098 till 118 193 097.Kromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2: 117 265 558–117 276 512, framåt-strängVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, bakåt-strängROS1: 117 318 211–117 573 571, bakåt-strängDCBLD1: 117 453 817–117 586 238, framåt-strängDCBLD1GOPC: 117 560 269–117 602 553, bakåt-strängGOPCNUS1: 117 675 469–117 710 727, framåt-strängNUS1SLC35F1: 117 907 264–118 318 566, framåt-strängSLC35F1Diagram över NUS1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 117 675 469–117 676 085, 617 baserExon 2: 117 693 042–117 693 167, 126 baserExon 3: 117 694 031–117 694 180, 150 baserExon 4: 117 703 605–117 703 704, 100 baserExon 5: 117 706 925–117 710 727, 3 803 baser123455′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,8 kb av genens 35,3 kb, och 882 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NUS1

    60

    positioner i NUS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    39 av dem (65 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (39 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalys täcker alla 35,3 kb av NUS1, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NUS1-genen: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. NUS1-genen: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nus1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test