Gen
ASPNAT
aspartate N-acetyltransferase
- HGNC 26742↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000185818↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 339983↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4p16.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 2 059 327–2 069 089 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 9,8 kb
- Protein
- 302 aminosyror
- Även känd som
- FLJ37478, Hcml3, Shati
- Tidigare symboler
- NAT8L
- MANE Select-transkript
- ENST00000423729.3NM_178557.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ASPNAT, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ASPNAT ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ASPNAT uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,1 kb av genens 9,8 kb, och 909 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till ASPNAT
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ASPNAT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Wide based walk
- Repetitive movements
- Self-mutilation
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ASPNAT-genen: aspartate N-acetyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aspnat
Dante Labs. ASPNAT-genen: aspartate N-acetyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aspnat
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor