Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TUBA1A

tubulin alpha 1a

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 49 184 795–49 189 080 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 4,3 kb
Protein
451 aminosyror
Även känd som
TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
MANE Select-transkript
ENST00000301071.12NM_006009.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda kraniala dysinnerveringssjukdomar

    • Medfödd fibros av de extraokulära musklerna

      En grupp tillstånd, orsakade av förändringar i gener som KIF21A, TUBB3 och PHOX2A, där ögonrörelserna är begränsade och ögonlocken ofta hänger ner från födseln.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förklarar tillståndet, kan vägleda planeringen av operationer på ögonmusklerna och ögonlocken och ger information om återfallsrisk.

Så är TUBA1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där TUBA1A finns. TUBA1A och 31 gener i närheten på kromosom 12, från 48 686 938 till 49 686 937.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCCNT1: 48 687 601–48 716 998, bakåt-strängCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, framåt-strängSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, bakåt-strängADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, framåt-strängCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, bakåt-strängDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, bakåt-strängRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, bakåt-strängARF3: 48 903 503–48 957 365, bakåt-strängDRC2: 48 904 105–48 931 840, framåt-strängDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, bakåt-strängFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, bakåt-strängWNT1: 48 978 322–48 982 620, framåt-strängWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, bakåt-strängDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, bakåt-strängPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, bakåt-strängKMT2D: 49 018 975–49 060 794, bakåt-strängKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, bakåt-strängRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, bakåt-strängDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, bakåt-strängLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, bakåt-strängTUBA1BTUBA1A: 49 184 795–49 189 080, bakåt-strängTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, framåt-strängTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, framåt-strängPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, framåt-strängTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, bakåt-strängC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, framåt-strängDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, framåt-strängSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, framåt-strängKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, bakåt-strängMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, framåt-strängPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, bakåt-strängFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, bakåt-strängFMNL3Diagram över TUBA1A: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 4: 114 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 49 184 795–49 185 990, 1 196 baserExon 3: 49 186 310–49 186 458, 149 baserExon 2: 49 186 611–49 186 833, 223 baserExon 1: 49 188 977–49 189 080, 104 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 4,3 kb, och 1 356 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TUBA1A

155

positioner i TUBA1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

154 av dem (99 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (89 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 4,3 kb av TUBA1A, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TUBA1A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TUBA1A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 36 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TUBA1A-genen: tubulin alpha 1a. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tuba1a

Vancouver

Dante Labs. TUBA1A-genen: tubulin alpha 1a [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tuba1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test