Gen
ARID2
AT-rich interaction domain 2
- HGNC 18037↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000189079↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 196528↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q12
- Koordinater
- Kromosom 12: 45 729 706–45 908 037 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 178,3 kb
- Protein
- 1 835 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1557, DKFZp686G052, FLJ30619, BAF200, SMARCF3, ZIPZAP, p200
- MANE Select-transkript
- ENST00000334344.11NM_152641.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ARID2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ARID2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ARID2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,6 kb av genens 178,3 kb, och 5 508 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ARID2
66
positioner i ARID2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 178,3 kb av ARID2, med introner inräknade, inte bara de 8,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ARID2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARID2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Deep laugh lines
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Visa ytterligare 41 egenskaper
- Exaggerated cupid's bow
- Facial shape deformation
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lower lip
- Full upper lip
- Fullness around the eyes
- Gum enlargement
- High forehead
- High frontal hairline
- Large face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Receding chin
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nose
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Depressed nasal bridge
- Extra bones within cranial sutures
- Eye folds
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Wide nasal base
- Cleft palate
- Abnormally small head
- High, narrow palate
- Large forehead
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Visa ytterligare 27 egenskaper
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Rise in pressure inside skull
- Short attention span
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Intellectual disability
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Periventricular leukomalacia
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Auditory hypersensitivity
- Autism spectrum disorder
- Oral aversion
- Simplified gyral pattern
- Tic disorder
- Motor delay
- Repetitive movements
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short thighbone
- Single transverse palmar crease
- Small hand
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Severely decreased muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Low muscle tone
- Scoliosis
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Enlarged vein in esophagus
- Inguinal hernia
- Liver inflammation
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Umbilical hernia
- Feeding difficulties
- Acid reflux
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ARID2-genen: AT-rich interaction domain 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arid2
Dante Labs. ARID2-genen: AT-rich interaction domain 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arid2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor